4月16日，“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬(wàn)暨科學(xué)與國(guó)際合作論壇”在生物芯片北京國(guó)家工程研究中心舉行。國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼健康服務(wù)司秦耕司長(zhǎng)、北京市政府
原副秘書長(zhǎng)戴衛(wèi)、
中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)翟立功秘書長(zhǎng)、北京市衛(wèi)計(jì)委郭積勇巡視員、北京市殘聯(lián)唐海蛟副理事長(zhǎng)、國(guó)家發(fā)改委高技術(shù)產(chǎn)業(yè)司新興產(chǎn)業(yè)統(tǒng)籌協(xié)調(diào)處徐彬處長(zhǎng)
、國(guó)家科技部社會(huì)發(fā)展科技司張兆豐處長(zhǎng)、世界衛(wèi)生組織防聾合作中心主任
、北京市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目技術(shù)組組長(zhǎng)韓德民院士、清華大學(xué)校長(zhǎng)助理尤政院士、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任、博奧生物集團(tuán)總裁程京院士、解放軍
總醫(yī)院醫(yī)務(wù)部陳景元主任、北京大學(xué)第三醫(yī)院?jiǎn)探茉洪L(zhǎng)、美國(guó)邁阿密大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授、美國(guó)外科學(xué)院院士劉學(xué)忠教授、吉林省衛(wèi)計(jì)委邱德亮副主任、巴中市人民政府
肖雙平副秘書長(zhǎng)、北京市發(fā)改委高技術(shù)處費(fèi)翔處長(zhǎng)、中關(guān)村管委會(huì)產(chǎn)業(yè)處張宇蕾處長(zhǎng)、北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)投資促進(jìn)局婁玫副局長(zhǎng)、青島市國(guó)內(nèi)經(jīng)濟(jì)合作辦王為達(dá)主
任、解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心戴樸主任、中源協(xié)和基因科技有限公司總經(jīng)理師鴻翔，臺(tái)灣保吉生化學(xué)股份有限公司董事長(zhǎng)簡(jiǎn)承盈出席了大會(huì)。我國(guó)已開(kāi)展和計(jì)
劃開(kāi)展耳聾基因篩查的地方政府領(lǐng)導(dǎo)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)人、專家學(xué)者、產(chǎn)業(yè)界代表等約300人在現(xiàn)場(chǎng)共同見(jiàn)證了我國(guó)在基因檢測(cè)領(lǐng)域所取得的領(lǐng)先世界的突破性成
果，并期待我國(guó)包括耳聾基因篩查在內(nèi)的先進(jìn)科技能為提高我國(guó)出生人口素質(zhì)發(fā)揮更大作用。
在發(fā)布會(huì)上，生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任、博奧生物集團(tuán)總裁程京院士說(shuō)，2009年生物芯片北京國(guó)家工程研究中心研發(fā)出了全球第一張耳聾基因篩
查芯片，使中國(guó)人率先對(duì)于遺傳性耳聾有了開(kāi)展精準(zhǔn)診斷的工具。2012年4月1日，北京市率先通過(guò)政府為民辦實(shí)事的方式對(duì)全市新生兒進(jìn)行免費(fèi)耳聾基因篩
查，三年來(lái)檢測(cè)了近70萬(wàn)人，在遺傳性耳聾防治方面取得了重要成果，并為防治其它出生缺陷在機(jī)制、技術(shù)、產(chǎn)業(yè)發(fā)展等方面積累了寶貴經(jīng)驗(yàn)。北京市的成功做法
引發(fā)了國(guó)內(nèi)外的高度關(guān)注，全國(guó)多個(gè)省市紛紛派員到北京來(lái)學(xué)習(xí)這一先進(jìn)做法，臺(tái)灣也引入并實(shí)施了耳聾基因篩查，美國(guó)方面去年與中心達(dá)成合作協(xié)議，今年針對(duì)白
種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)已研制成功，很快會(huì)服務(wù)美國(guó)和歐洲大陸。目前，全國(guó)使用耳聾基因篩查芯片篩查的總?cè)藬?shù)已達(dá)120萬(wàn)人（4月15日數(shù)據(jù)），這是
全球最大規(guī)模使用分子檢測(cè)技術(shù)對(duì)遺傳性疾病所做的篩查。程京說(shuō)，這個(gè)數(shù)據(jù)一方面讓他引以為傲，是做了一件利國(guó)利民的好事，同時(shí)也讓他產(chǎn)生更大的擔(dān)憂。因?yàn)?篩查結(jié)果顯示，我國(guó)的耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現(xiàn)聽(tīng)力正常，但在特定條件下就會(huì)發(fā)病造成聽(tīng)力殘疾或者在下一代人身上發(fā)病。然
而這些都還沒(méi)有引起全社會(huì)的足夠重視。今天雖然我們已經(jīng)做到了全球最大規(guī)模的耳聾基因篩查，但100萬(wàn)人在14億中國(guó)人中只是很小的一部分，防治遺傳性耳
聾仍然任重道遠(yuǎn)，全社會(huì)還需要做出更大努力。
中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng)翟立功表示，全社會(huì)要高度關(guān)注耳聾這一嚴(yán)重的出生缺陷，因?yàn)樽銐蛑匾暿怯行Х乐蔚那疤?。例如?duì)于唐氏綜合征，在全社
會(huì)的廣泛關(guān)注下，預(yù)防的觀念已深入人心，預(yù)防的措施已基本到位。但是對(duì)于遺傳性耳聾危害的嚴(yán)重性全社會(huì)卻沒(méi)有應(yīng)有的認(rèn)識(shí)。我國(guó)是世界上聽(tīng)力障礙和言語(yǔ)障礙
者數(shù)量最多的國(guó)家，在我國(guó)8500萬(wàn)殘疾人中，聽(tīng)力殘疾約占1/4，是第二大殘疾。希望政府和社會(huì)各界一起努力、一起參與，并運(yùn)用科技的力量從生命起點(diǎn)關(guān)
注民生，有效控制和減少聽(tīng)力殘疾發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)。
與會(huì)專家表示，我國(guó)開(kāi)展的耳聾基因篩查不僅造福中國(guó)人民，同時(shí)也是對(duì)人類健康的一大貢獻(xiàn)。國(guó)家和政府從民生的角度能夠出臺(tái)這樣一個(gè)基因篩查的惠民政策，是
對(duì)社會(huì)負(fù)責(zé)任的一種表現(xiàn)?，F(xiàn)在我們需要做的是要做更多的宣傳，讓千家萬(wàn)戶了解這樣先進(jìn)的基因篩查手段，使他們能從這項(xiàng)技術(shù)中受益。
目前我國(guó)共
對(duì)120萬(wàn)人進(jìn)行了耳聾基因篩查，發(fā)現(xiàn)了1569名先天性聾兒、3556名藥物性耳聾敏感兒。由于每位藥物性耳聾敏感兒的家庭中平均至少有10名母系家族
成員屬于藥物性耳聾高危人群。因此，這意味著僅藥物性耳聾基因篩查工作就可避免約3.5萬(wàn)名敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。以每名耳聾患者耗費(fèi)70萬(wàn)元的公共衛(wèi)
生資源計(jì)算，我國(guó)新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目?jī)H藥物性耳聾單個(gè)檢測(cè)指標(biāo)就已產(chǎn)生近250億元的經(jīng)濟(jì)效益（4月15日數(shù)據(jù)）。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織數(shù)
據(jù)，全球聽(tīng)力殘疾人數(shù)為3.6億，占世界人口的5.3%，亞太地區(qū)是耳聾高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)政府歷來(lái)高度關(guān)注人民群眾的身體健康，習(xí)近平主席指出“沒(méi)有全民
健康就沒(méi)有全面小康”，李克強(qiáng)總理在今年所做的政府工作報(bào)告中也提出“健康是群眾的基本需求，我們要不斷提高醫(yī)療衛(wèi)生水平，打造健康中國(guó)?！比竦慕】凳?由一個(gè)一個(gè)的個(gè)體群眾健康所構(gòu)成的，而個(gè)體群眾是否健康首先要保證源頭的健康，也就是沒(méi)有遺傳性疾病。目前我國(guó)面臨著防治出生缺陷的艱巨任務(wù)，這需要各級(jí)
政府、各個(gè)社會(huì)組織、各種技術(shù)手段等綜合運(yùn)用、協(xié)調(diào)工作，織成一付保障健康的堅(jiān)固鎧甲。對(duì)于已經(jīng)驗(yàn)證過(guò)準(zhǔn)確、安全、高效、群眾急需的技術(shù)和做法要在總結(jié)的
基礎(chǔ)上擴(kuò)大推廣使用，以提高我國(guó)出生人口質(zhì)量，保護(hù)人民群眾生命健康。
目前已開(kāi)展耳聾基因篩查的地區(qū)取得了顯著的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益，群眾對(duì)于開(kāi)展耳聾基因篩查高度接受和高度信任。
總結(jié)會(huì)上啟動(dòng)了“百千萬(wàn)億計(jì)劃”，力爭(zhēng)在未來(lái)五年內(nèi)采用生物芯片技術(shù)，支持各地以公益、為民辦實(shí)事等方式再新增服務(wù)人群一千萬(wàn)；實(shí)現(xiàn)耳聾基因篩查直接、間接造福人群一個(gè)億，以全面建立起我國(guó)應(yīng)對(duì)遺傳性耳聾的有效預(yù)防基礎(chǔ)。
