中國經濟時報 2015年4月17日
“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學與國際合作論壇”在北京舉行。該論壇由中國出生缺陷干預救助基金會、生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物集團有
限公司主辦。論壇上，世界衛(wèi)生組織防聾合作中心主任、北京市新生兒耳聾基因篩查專家小組組長韓德民院士做了“耳聾基因篩查百萬人數(shù)據(jù)發(fā)布和分析”報告。韓
德民說，2009年生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)出了全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國人率先對于遺傳性耳聾有了開展精準診斷的工具。2012年4
月1日，北京市率先通過政府為民辦實事的方式對全市新生兒進行免費耳聾基因篩查，三年來檢測了近70萬人，在遺傳性耳聾防治方面取得了重要成果，并為防治
其它出生缺陷在機制、技術、產業(yè)發(fā)展等方面積累了寶貴經驗。北京市的成功做法引發(fā)了國內外的高度關注。目前，全國使用耳聾基因篩查芯片篩查的總人數(shù)已達
120萬人(4月15日數(shù)據(jù))，這是全球最大規(guī)模使用分子檢測技術對遺傳性疾病所做的篩查。
生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團總裁程京院士表示，這個數(shù)據(jù)一方面讓他引以為傲，同時也讓他產生更大的擔憂。因為篩查結果顯示，我國的
耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現(xiàn)聽力正常，但在特定條件下就會發(fā)病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發(fā)病。這些都還沒有引起全社會
的足夠重視。
中國出生缺陷干預救助基金會秘書長翟立功表示，全社會要高度關注耳聾這一嚴重的出生缺陷，因為足夠重視是有效防治的前提。我國是世界上聽力障礙和言語障
礙者數(shù)量最多的國家，在我國8500萬殘疾人中，聽力殘疾約占1/4，是第二大殘疾。他希望政府和社會各界一起努力、一起參與，并運用科技的力量從生命起
點關注民生，有效控制和減少聽力殘疾發(fā)生，提高出生人口素質。
與會專家表示，我國開展的耳聾基因篩查不僅造福中國人民，同時也是對人類健康的一大貢獻。國家和政府從民生的角度能夠出臺這樣一個基因篩查的惠民政策，是
對社會負責任的一種表現(xiàn)?，F(xiàn)在我們需要做的是更多地宣傳，讓千家萬戶了解這樣先進的基因篩查手段，使他們能從這項技術中受益。
