2月8日，北京市科委公示第五批北京市新技術新產品(服務)名單，涉及信息技術，高端裝備制造，科技服務，現(xiàn)代農業(yè)，生物、醫(yī)藥與醫(yī)療器械等領域。其中，博奧晶典地中海貧血基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）成功上榜。
地中海貧血癥來源
1925年，意大利醫(yī)生Cooley描述了一個幼兒患有貧血，并伴發(fā)有核紅細胞增多癥。此后，意大利、希臘等地中海區(qū)域也陸續(xù)發(fā)現(xiàn)并報道類似疾病，因該病首先在地中海區(qū)域發(fā)現(xiàn)，因此被稱為地中海貧血（thalassemia）。
地中海貧血（以下簡稱“地貧”），又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一種常見的單基因遺傳性溶血性血液疾病。該病是由于編碼珠蛋白的基因缺失或突變，導致珠蛋白肽鏈合成速率降低，引起溶血性貧血。根據(jù)珠蛋白肽鏈受損的不同，可以分為α地貧和β地貧兩大類。
地中海貧血癥分布
地中海貧血是世界最大的人類單基因遺傳病之一，全球大約4.83%的人群攜帶地貧基因，每年出生的各類重型地貧患兒至少有50萬。我國廣西、廣東、海南等多個省份是地貧重災區(qū)。兩廣地區(qū)人口近1.6億，地貧基因攜帶者高達10-20%。
地中海貧血癥危害
一般來說，父母雙方只要有一人是地貧輕度患者，或者說攜帶了地貧基因，那么就會把該基因遺傳到下一代。輕度地貧患者一般與常人無異，無需治療；中間型地貧患者輕則與常人無異，重則需要進行定期換血、切脾等治療；而重度攜帶者不是胎死腹中，就是在出生后需要終生輸血，多活不過青春期。目前造血干細胞移植是根治地貧的唯一方法，但幾乎難以找到合適配型。
地中海貧血癥防治措施
根據(jù)地貧的遺傳規(guī)律，地中海貧血癥“可防難治”，重視婚檢、孕檢、產檢這三關，可有效避免同型地貧基因結合造成的重型地貧患兒出生。不同于血常規(guī)篩查等初篩方法，地貧基因檢測可以明確地貧基因突變類型，對地貧患者在基因層面進行確診。
博奧晶典地中海貧血基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）采用微陣列芯片法，只需4.5小時，就可一次性同時完成α-和β-地中海貧血基因共25種突變的檢測，全面覆蓋國內常見的地貧突變基因型，經臨床試驗驗證結果準確可靠。檢測結果可以輔助臨床診斷，也可用于流行病學調查、婚檢及新生兒檢測等領域。在2016年出生缺陷預防宣傳周（9月12日-18日）之際，該產品喜獲醫(yī)療器械注冊證（證書編號：國械注準20163401444）。
隨著優(yōu)生優(yōu)育理念的不斷深入人心，加強疾病預防、從源頭上控制病因是減少新生兒各類殘疾的重要手段。通過基因檢測方法，對地貧基因攜帶人群實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預，可逐步減少地貧出生缺陷，最終提高人口素質。
