3月1日，由北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司舉辦的“愛(ài)耳日——生物科技體驗(yàn)活動(dòng)”于北京亦莊經(jīng)濟(jì)開(kāi)發(fā)區(qū)生物醫(yī)藥園舉辦，活動(dòng)邀請(qǐng)了眾多媒體人士、行業(yè)醫(yī)療專家等參加，與會(huì)人員現(xiàn)場(chǎng)了解疾病預(yù)防相關(guān)知識(shí)，并親身體驗(yàn)了耳聾基因篩查等先進(jìn)生物技術(shù)在疾病預(yù)防上的成果，以及精準(zhǔn)醫(yī)療在耳聾預(yù)防上的應(yīng)用前景。
“耳聾早已經(jīng)是世界性的公共衛(wèi)生問(wèn)題，我國(guó)100個(gè)人中就有6個(gè)攜帶耳聾基因，每年有3萬(wàn)聾兒出生，2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查顯示，我國(guó)的聽(tīng)力殘疾人已達(dá)2780萬(wàn)，60％的耳聾與遺傳相關(guān)，篩查耳聾基因?qū)Χ@的預(yù)知、預(yù)防和診斷非常重要”。北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司董事長(zhǎng)、總裁許俊泉介紹說(shuō)。
耳聾基因，耳聾的隱形殺手
在民眾日常的認(rèn)識(shí)中，只有聾人和聾人結(jié)合生出孩子才可能會(huì)聾，正常人不會(huì)生聾孩子，然而根據(jù)臨床數(shù)據(jù)顯示，90％的聾兒的父母是聽(tīng)力正常的。100個(gè)聽(tīng)力正常人中，就有6個(gè)人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦，他們生育聾兒的幾率為25％。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)現(xiàn)有聽(tīng)力殘疾2780萬(wàn)，每年有3萬(wàn)左右聽(tīng)障兒童出生，聽(tīng)力障礙已成為我國(guó)第二大出生缺陷疾病。如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽(tīng)障兒童超過(guò)6萬(wàn)。
“耳聾最大的病因是遺傳”，許俊泉介紹“根據(jù)中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院（301醫(yī)院）聾病分子診斷中心在全國(guó)28個(gè)省市開(kāi)展的聾病分子流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，遺傳性耳聾患者占耳聾患者的60％。中國(guó)人群常見(jiàn)的致聾基因?yàn)镚JB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3。
“這四種基因表現(xiàn)出不同的癥狀：GJB2，主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾；SLC26A4（PDS ），主要引起大前庭水管綜合征，先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線粒體12S rRNA，主要引起藥物性耳聾（氨基糖甙類藥物等）；GJB3，主要導(dǎo)致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾?！睋?jù)許俊泉介紹，有些患者出生時(shí)并沒(méi)有聾，因?yàn)閿y帶線粒體12S rRNA基因，小時(shí)候感冒發(fā)燒，注射了如慶大霉素這樣的常見(jiàn)藥物后，就會(huì)導(dǎo)致耳聾?！叭绻麄兂錾鷷r(shí)，知道他們攜帶這種基因，只要在生活中避免使用氨基糖甙類藥物，就可以避免耳聾的發(fā)生?！?/span>
數(shù)據(jù)顯示，在中國(guó)，平均每?jī)尚r(shí)誕生7名聽(tīng)損兒童。隨著國(guó)家“二孩政策”的實(shí)施，我國(guó)迎來(lái)生育小高峰，預(yù)防出生缺陷顯得尤為重要。
預(yù)防與早期干預(yù)非常重要
耳聾在新生兒的發(fā)病率不容小覷。根據(jù)臨床流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，每1000個(gè)新生兒中就有1例—2例耳聾，大多數(shù)耳聾患兒都有家族遺傳史。
我國(guó)正常人群，耳聾基因攜帶率接近6％。遺傳性耳聾遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律，也就是說(shuō)在一個(gè)個(gè)體同時(shí)攜帶一對(duì)等位基因時(shí)候才會(huì)發(fā)生耳聾，如果只攜帶一個(gè)基因時(shí)候，不發(fā)病，稱為攜帶者，兩個(gè)攜帶者婚配，每次妊娠有25％機(jī)會(huì)生育聾兒。臨床數(shù)據(jù)顯示，90％的聾兒父母聽(tīng)力正常。
大多數(shù)的聾人不會(huì)講話，并非語(yǔ)言發(fā)聲器官有病，而是因?yàn)槎@使他們不能聽(tīng)到語(yǔ)言，從而失去模仿和學(xué)習(xí)語(yǔ)言的機(jī)會(huì)。我國(guó)0～6歲兒童超過(guò)80萬(wàn)人，每年仍有3萬(wàn)左右聽(tīng)障兒童出生。兒童語(yǔ)言快速發(fā)展階段主要在0至3歲，聽(tīng)力正常的嬰兒一般在4至9個(gè)月，最遲不超過(guò)11個(gè)月便牙牙學(xué)語(yǔ)，這是語(yǔ)言發(fā)育的重要階段性標(biāo)志。如不能在出生后11個(gè)月內(nèi)進(jìn)入牙牙學(xué)語(yǔ)期，那么在2至3歲內(nèi)就不能進(jìn)行正常的語(yǔ)言學(xué)習(xí)。要是在2歲之前不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)、彌補(bǔ)孩子的聽(tīng)力障礙（通過(guò)佩戴助聽(tīng)器、植入人工耳蝸、語(yǔ)言康復(fù)治療等），就會(huì)錯(cuò)過(guò)康復(fù)的最佳時(shí)機(jī)。一旦超過(guò)3歲，孩子學(xué)語(yǔ)言就比較難了。
目前新生兒聽(tīng)力出生缺陷的主要措施是聽(tīng)力篩查，但是有些遲發(fā)型耳聾兒童在傳統(tǒng)的聽(tīng)力篩查中無(wú)法發(fā)現(xiàn)。對(duì)新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可以實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，早治療，避免因聾致啞發(fā)生。
精準(zhǔn)診斷破解疾病預(yù)防難題
針對(duì)常見(jiàn)的致聾基因，生物芯片北京國(guó)家工程研究中心研發(fā)出了全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國(guó)人對(duì)于遺傳性耳聾有了開(kāi)展精準(zhǔn)診斷的工具。這是迄今為止唯一獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）批準(zhǔn)的用于耳聾基因檢測(cè)的芯片產(chǎn)品。截至目前，利用遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片，已在全國(guó)累計(jì)篩查人數(shù)超過(guò)200萬(wàn)，這是全球最大規(guī)模使用生物芯片技術(shù)對(duì)遺傳性疾病進(jìn)行診斷篩查的產(chǎn)品。目前，全國(guó)已有20余個(gè)省市利用這項(xiàng)技術(shù)對(duì)新生兒進(jìn)行篩查。
通過(guò)耳聾基因篩查，可明確病因、預(yù)測(cè)療效：如GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性聽(tīng)障患兒，聽(tīng)神經(jīng)、聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)通路及言語(yǔ)中樞是正常的，可通過(guò)進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)獲得良好的康復(fù)效果；避免誘因、延緩耳聾：SLC26A4基因突變，可致“大前庭水管綜合征”，這是一種先天性內(nèi)耳發(fā)育畸形，出生時(shí)患兒聽(tīng)力可以正常，但頭部外傷、噪聲、感染等誘因就可致患兒聽(tīng)力急劇下降甚至全聾。這類患兒應(yīng)盡量避免上述誘因，延緩耳聾；指導(dǎo)用藥、避免耳聾：線粒體基因突變的個(gè)體對(duì)氨基糖苷類抗生素（如慶大霉素、鏈霉素）非常敏感。少劑量短時(shí)應(yīng)用此類藥物也有可能發(fā)生極重度耳聾，也就是所謂的“一針致聾”。因此攜帶該突變基因的患兒及其母親家族中的親屬，均應(yīng)避免使用氨基糖苷類藥物，以免發(fā)生藥物性耳聾。指導(dǎo)婚育、產(chǎn)前診斷：對(duì)已生育一個(gè)聾兒的家庭，可進(jìn)行再次生育時(shí)的產(chǎn)前基因診斷，避免再次生育聾兒；對(duì)第一胎為耳聾基因攜帶者的兒童父母，可進(jìn)行第二胎產(chǎn)前基因診斷，避免第二胎生育聾兒。對(duì)耳聾基因攜帶者進(jìn)行婚配指導(dǎo)，應(yīng)避免與同一突變基因型攜帶者生育后代，或進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢及診斷。
