2023年3月25-26日，“中國(guó)工程科技論壇第353場(chǎng)暨第十二屆中國(guó)分子診斷技術(shù)大會(huì)”在武漢市盛大開幕。會(huì)議由中國(guó)工程院、清華大學(xué)、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主辦，中國(guó)工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院、湖北省醫(yī)學(xué)生物免疫學(xué)會(huì)、中國(guó)醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)生物芯片分會(huì)承辦。
第二日大會(huì)盛況
大會(huì)報(bào)告
3月26日，延續(xù)首日的火爆場(chǎng)面，第十二屆中國(guó)分子診斷技術(shù)大會(huì)精彩繼續(xù)。十余位院士專家分別圍繞心腦血管與遺傳病、感染性疾病分子診斷、新技術(shù)及質(zhì)量控制三大主題作了精彩報(bào)告。
南方科技大學(xué)代理副校長(zhǎng)、講席教授，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院長(zhǎng)聘教授顧東風(fēng)院士作報(bào)告
南方科技大學(xué)代理副校長(zhǎng)、講席教授，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院長(zhǎng)聘教授顧東風(fēng)院士作了題為《冠心病和腦卒中發(fā)病的多基因風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)評(píng)分、預(yù)防和臨床應(yīng)用》的報(bào)告，提出風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是在個(gè)體水平開展心血管代謝疾病防控的基礎(chǔ)。顧東風(fēng)院士團(tuán)隊(duì)系統(tǒng)鑒定國(guó)人慢性病關(guān)鍵遺傳易感因素和種族特異性變異位點(diǎn)，構(gòu)建了國(guó)人冠心病、高脂血癥、高血壓基因組特征譜。該研究是最大的中國(guó)人群冠心病GWAS，共3.3萬(wàn)個(gè)體，鑒定出8個(gè)冠心病易感基因，其中4個(gè)是新發(fā)現(xiàn)，入選全球心血管基因組學(xué)，并領(lǐng)銜開展最大規(guī)模東亞人群基因組學(xué)研究，率先解碼遺傳信息，利用4萬(wàn)大型隊(duì)列構(gòu)建和評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，深入融合冠心病、腦卒中及危險(xiǎn)因素相關(guān)500余個(gè)遺傳易感基因，創(chuàng)建東亞人群首個(gè)冠心病多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型，對(duì)心腦血管疾病進(jìn)行多因素、多維度、多指標(biāo)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估可以指導(dǎo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和分層、指導(dǎo)生活方式預(yù)防、指導(dǎo)疾病的干預(yù)治療、指導(dǎo)早期篩查等。
四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院院長(zhǎng)、電子科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)、人類疾病基因研究四川省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任楊正林院士作報(bào)告
四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院院長(zhǎng)、電子科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)、人類疾病基因研究四川省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任楊正林院士作了題為《視網(wǎng)膜疾病致病機(jī)制及分子診斷》的報(bào)告。針對(duì)小兒視網(wǎng)膜病變（PRD）、年齡相關(guān)性黃斑變性（AMD）和原發(fā)性開角型青光眼（POAG）進(jìn)行了相關(guān)研究。在PRD方面，在Cadherin/catenin、Notch和Norrin/β-catenin等信號(hào)通路中分別鑒定出家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜色素變性的18個(gè)新致病基因，開發(fā)了PRD疾病基因診斷芯片。在AMD方面，確定了HTRA1，CFH，TLR3，F(xiàn)GD6基因?yàn)锳MD的風(fēng)險(xiǎn)基因，揭示了AMD致病機(jī)制并發(fā)現(xiàn)不同亞型AMD的共性和特性；針對(duì)眼底新生血管開發(fā)了新治療靶點(diǎn)CD146。在POAG研究方面，利用全基因組關(guān)聯(lián)分析技術(shù)確定了RAMP2和ABCA1基因?yàn)镻OAG的風(fēng)險(xiǎn)基因。同時(shí)提出他汀通過(guò)調(diào)控脂代謝可用于治療ABCA1減少相關(guān)的POAG，為POAG的治療提供了新策略。
傳染病預(yù)防控制國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、天津公共衛(wèi)生與健康研究院院長(zhǎng)、南開大學(xué)公共衛(wèi)生與健康研究院院長(zhǎng)徐建國(guó)院士作報(bào)告
傳染病預(yù)防控制國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、天津公共衛(wèi)生與健康研究院院長(zhǎng)、南開大學(xué)公共衛(wèi)生與健康研究院院長(zhǎng)徐建國(guó)院士作了題為《菌常規(guī)：理論和實(shí)踐》的報(bào)告，圍繞“用宏分類學(xué)認(rèn)識(shí)人正常菌群”的主題展開論述。徐院士介紹了使用三代測(cè)序技術(shù)，基于操作分類學(xué)單位（OPU）策略，進(jìn)行分類學(xué)研究的方法。隨后徐院士介紹了基于宏分類學(xué)方法探索的中國(guó)健康人群的腸道菌群特征，中國(guó)人腸道菌群可分為P菌群和B菌群，59.52%的高頻菌群的細(xì)菌“種”在分類學(xué)上是未知的。在健康眼表菌群研究中，發(fā)現(xiàn)了1731種OPU，具有菌群種類豐富，菌群差異大等特征。為推動(dòng)未知菌的探索，徐院士介紹了16s rDNA的數(shù)據(jù)庫(kù)構(gòu)建，并表述了基于三代測(cè)序數(shù)據(jù)庫(kù)使用二代測(cè)序數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)未知菌的意義。最后徐院士表述了進(jìn)行菌常規(guī)檢測(cè)的臨床意義，菌常規(guī)檢測(cè)具有24小時(shí)出結(jié)果，快速發(fā)現(xiàn)菌群失調(diào)及致病菌等優(yōu)點(diǎn)。
清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院講席教授、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任程京院士作報(bào)告
中國(guó)工程院院士、清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院講席教授、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任程京院士作了題為《呼吸道病毒的快速核酸檢測(cè)》的報(bào)告。程京院士團(tuán)隊(duì)所開發(fā)的MAPMITM超廣譜病原微生物mNGS檢測(cè)平臺(tái)在2019年底兩天內(nèi)實(shí)現(xiàn)了對(duì)武漢送檢的COVID-19樣本完成類SARS病毒的鑒別，展現(xiàn)了該平臺(tái)對(duì)新發(fā)、突發(fā)傳染病的快速檢測(cè)能力。此外2020年2月通過(guò)應(yīng)急通道獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證的含新冠病毒在內(nèi)的6項(xiàng)恒溫?cái)U(kuò)增呼吸道常見病毒核酸快速檢測(cè)芯片與2016年獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證的8項(xiàng)恒溫?cái)U(kuò)增呼吸道常見病原菌快速檢測(cè)芯片憑借多指標(biāo)、快速并行檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)，在疫情爆發(fā)時(shí)期捐贈(zèng)于武漢后，對(duì)臨床的鑒別診斷做出了重要貢獻(xiàn)。而國(guó)家重大疫情智慧監(jiān)控“天網(wǎng)”從2020年向習(xí)近平總書記匯報(bào)時(shí)的創(chuàng)想成為如今的現(xiàn)實(shí)，已在廣東應(yīng)用并大范圍布局，即時(shí)檢測(cè)數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確傳輸和共享將推動(dòng)我國(guó)新發(fā)、突發(fā)傳染病防控進(jìn)入全新的階段。此外，以全集成微流控芯片分析系統(tǒng)為代表的高靈敏度（150拷貝/mL）、快速（45分鐘）檢測(cè)平臺(tái)使得新冠病毒核酸檢測(cè)移動(dòng)實(shí)驗(yàn)室-“輕騎兵”成為可能，“輕騎兵”已成功保障了多國(guó)元首訪華，北京冬奧會(huì)各國(guó)首腦、政要落地放行檢測(cè)以及兩會(huì)、春晚等各重大場(chǎng)合。基于凍干試劑的新型冠狀病毒PCR核酸檢測(cè)試劑盒與六項(xiàng)呼吸道病毒凍干PCR試劑盒真正將PCR核酸檢測(cè)全流程由4-6小時(shí)縮短至30-60分鐘。程院士還特別分享了來(lái)自清華同學(xué)們的最新研究成果。以上系列技術(shù)整體將我國(guó)病原微生物檢測(cè)提升至國(guó)際領(lǐng)先水平。
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任、國(guó)家婦產(chǎn)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任馬丁院士作報(bào)告
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任、國(guó)家婦產(chǎn)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任馬丁院士作了題為《基于HPV整合檢測(cè)的宮頸疾病精準(zhǔn)篩查和分流》的專題報(bào)告。宮頸癌是最常見的婦科惡性腫瘤之一，定期篩查是預(yù)防宮頸癌的重要措施?，F(xiàn)行宮頸癌篩查方法存在引發(fā)患者恐慌心理和過(guò)度檢查治療的情況，國(guó)家對(duì)中國(guó)婦女宮頸癌篩查提出新要求，馬丁院士提出檢測(cè)HPV整合是實(shí)現(xiàn)宮頸癌篩查精準(zhǔn)分流的有效手段，前瞻性研究探討了手段的可行性。HPV整合分流能夠減少不必要的陰道鏡轉(zhuǎn)診和有創(chuàng)檢查，優(yōu)化、改善宮頸癌高危人群的管理，實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)分流，全程管理”。此外，馬丁院士還提出在全國(guó)范圍內(nèi)建立宮頸癌疾病?？崎T診勢(shì)在必行，落實(shí)中國(guó)2030大健康計(jì)劃。
首都醫(yī)科大學(xué)副校長(zhǎng)、北京腦重大疾病研究院院長(zhǎng)、首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院主任醫(yī)師吉訓(xùn)明教授作報(bào)告
首都醫(yī)科大學(xué)副校長(zhǎng)、北京腦重大疾病研究院院長(zhǎng)、首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院主任醫(yī)師吉訓(xùn)明教授作了題為《顱內(nèi)動(dòng)脈粥樣硬化狹窄的分子機(jī)制和干預(yù)政策》的報(bào)告。報(bào)告從流行病學(xué)、病理機(jī)制和干預(yù)政策三個(gè)方面介紹了顱內(nèi)動(dòng)脈粥樣硬化的國(guó)內(nèi)外研究現(xiàn)狀及治療政策。中國(guó)小于70歲人群的顱內(nèi)動(dòng)脈狹窄（ICAS）患病風(fēng)險(xiǎn)是高加索人中的4-8倍，且年輕化趨勢(shì)明顯。動(dòng)脈粥樣硬化是我國(guó)顱內(nèi)動(dòng)脈狹窄的主要發(fā)病原因，在治療方面，介入治療增加了美國(guó)顱內(nèi)動(dòng)脈狹窄患者再狹窄和死亡風(fēng)險(xiǎn)，而在我國(guó)，介入治療也沒有降低ICAS患者再狹窄和死亡的風(fēng)險(xiǎn)，顱內(nèi)外血管結(jié)構(gòu)差異可能是介入治療沒有降低再狹窄和卒中死亡風(fēng)險(xiǎn)的原因。吉教授指出，長(zhǎng)程遠(yuǎn)端隔缺血適應(yīng)聯(lián)合藥物治療可以作為顱內(nèi)動(dòng)脈狹窄的有效干預(yù)措施。
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、華中科技大學(xué)血液病學(xué)研究所所長(zhǎng)胡豫教授作報(bào)告
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、華中科技大學(xué)血液病學(xué)研究所所長(zhǎng)胡豫教授作了題為 《血栓病的分子診斷及基因治療》的報(bào)告，首先介紹了靜脈血栓栓塞癥（VTE）的研究現(xiàn)狀，認(rèn)為該領(lǐng)域在國(guó)內(nèi)始終缺乏系統(tǒng)研究，分子診斷能否早期預(yù)警VTE發(fā)生還有待探討。在分子診斷方面，他們建立了以液態(tài)基因芯片捕獲測(cè)序?yàn)楹诵牡幕蛟\斷技術(shù)，首次報(bào)道了中國(guó)人群VTE的3種常見基因變異，同時(shí)報(bào)道了抗凝蛋白基因80余種罕見突變，揭示了天然抗凝蛋白缺陷是中國(guó)VTE患者的主要病因，實(shí)現(xiàn)了國(guó)內(nèi)血栓病分子診斷從無(wú)到有的突破，為血栓病個(gè)體化診療奠定了基礎(chǔ)。胡教授提出了VTE的基因治療策略，即先從患者體內(nèi)獲取突變細(xì)胞，誘導(dǎo)-基因編輯-分化-回輸，糾正AT基因突變；然后在小鼠模型中，iPSC-edit-Heps方案可有效糾正AT活性，挽救血栓傾向。最后，胡教授對(duì)VTE的基因治療做了展望，認(rèn)為基因治療有望修復(fù)異?；?，從而治愈具有基因缺陷的血栓性疾病。
哈醫(yī)大二院心血管病醫(yī)院院長(zhǎng)兼心內(nèi)科主任、心肌缺血教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任于波教授作報(bào)告
哈醫(yī)大二院心血管病醫(yī)院院長(zhǎng)兼心內(nèi)科主任、心肌缺血教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任于波教授做了題為《從急性冠脈綜合征易損斑塊精準(zhǔn)檢測(cè)及預(yù)警看多模態(tài)分子成像的前景》的報(bào)告，易損斑塊是導(dǎo)致急性冠脈綜合征（ACS）的前驅(qū)病變，全面精準(zhǔn)識(shí)別易損斑塊是早期防控ACS的關(guān)鍵。近年來(lái)，隨著腔內(nèi)影像學(xué)技術(shù)日益發(fā)展，光學(xué)相干斷層成像（OCT）可評(píng)估易損斑塊的形態(tài)學(xué)特征，明確富含脂質(zhì)、薄纖維帽、巨噬細(xì)胞等高危斑塊特征與未來(lái)心血管事件的相關(guān)性，并且在精準(zhǔn)診療中發(fā)揮重要作用。研究顯示相當(dāng)一部分斑塊侵蝕患者可避免支架植入，長(zhǎng)期預(yù)后良好，但目前臨床應(yīng)用的腔內(nèi)影像學(xué)技術(shù)無(wú)法實(shí)現(xiàn)易損斑塊的分子及功能水平的檢測(cè)，因此，分子影像有望成為未來(lái)發(fā)展方向。現(xiàn)有NIRF、PET、光學(xué)/MRI分子成像等影像學(xué)技術(shù)從分子層面檢測(cè)血管活動(dòng)性炎癥，NIRS、雙模態(tài)OCT-NIRF、NIRAF等成像精準(zhǔn)檢測(cè)脂質(zhì)成分，結(jié)合血流動(dòng)力學(xué)可顯著提高腔內(nèi)影像學(xué)預(yù)測(cè)易損斑塊進(jìn)展的能力。
解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學(xué)部學(xué)術(shù)委員會(huì)主任、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃首席科學(xué)家、國(guó)家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心副主任戴樸教授作報(bào)告
解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學(xué)部學(xué)術(shù)委員會(huì)主任、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃首席科學(xué)家、國(guó)家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心副主任戴樸教授作了題為《基于基因篩查和診斷的耳聾三級(jí)預(yù)防》的報(bào)告。戴樸教授建立了耳聾資源庫(kù)，實(shí)現(xiàn)了耳聾精準(zhǔn)診斷；形成了已知全部耳聾基因捕獲及高通量測(cè)序、基于單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增的新型胚胎植入前診斷技術(shù)和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，實(shí)現(xiàn)了遺傳性耳聾的精準(zhǔn)預(yù)防；建立了遺傳性耳聾患者及高危人群從婚前、孕前、孕期到新生兒多層面的群體干預(yù)策略，研發(fā)了系列耳聾分子篩查、診斷及產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)；研究成果在全國(guó)130家醫(yī)療機(jī)構(gòu)推廣應(yīng)用，帶動(dòng)全行業(yè)發(fā)展，對(duì)于降低耳聾出生缺陷具有重要意義，是遺傳性疾病科學(xué)研究和臨床防治的范本。
重慶市婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院）院長(zhǎng)、母胎醫(yī)學(xué)重慶市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任漆洪波教授作報(bào)告
重慶市婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院）院長(zhǎng)、母胎醫(yī)學(xué)重慶市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任漆洪波教授作了題為《早產(chǎn)：我們還能做什么？》的報(bào)告。早產(chǎn)是一項(xiàng)全球性的公共衛(wèi)生問(wèn)題，嚴(yán)重威脅母胎健康。作為一種多因素綜合征，早產(chǎn)的病理基礎(chǔ)極其復(fù)雜，涉及母體及胎兒系統(tǒng)性、多層次的生物學(xué)變化，因此，早產(chǎn)分子預(yù)測(cè)注定充滿挑戰(zhàn)?；诟咄繖z測(cè)技術(shù)，發(fā)現(xiàn)了包括胎兒游離RNA在內(nèi)的早產(chǎn)預(yù)測(cè)新分子；基于規(guī)范化前瞻性妊娠隊(duì)列，揭示了早產(chǎn)的孕期分子基礎(chǔ)并為其早期預(yù)測(cè)提供契機(jī)。漆洪波教授團(tuán)隊(duì)針對(duì)妊娠中期人群，根據(jù)血清代謝組學(xué)，建立了4種代謝分子+抑郁自評(píng)分量表+壓力標(biāo)志物皮質(zhì)醇的早產(chǎn)預(yù)測(cè)模型，準(zhǔn)確率89.70%～97.4%。最后針對(duì)早產(chǎn)的預(yù)防措施，包括相關(guān)藥物、運(yùn)動(dòng)功效等進(jìn)行了分析探討，希望依靠科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，預(yù)防早產(chǎn)這項(xiàng)難題能盡早得到解決，輔助臨床管理，改善母胎結(jié)局。
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院院長(zhǎng)陰赪宏教授作報(bào)告
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院院長(zhǎng)陰赪宏教授作了題為《基于中國(guó)出生人口隊(duì)列的重大出生缺陷研究》的報(bào)告，建立了我國(guó)50萬(wàn)孕前-孕早期-出生人口隊(duì)列，隨訪至出生后2歲，并建立生物標(biāo)本庫(kù)和環(huán)境樣本庫(kù)。開展了遺傳致畸因素研究、環(huán)境致畸因素研究，建立致畸風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)庫(kù)，構(gòu)建出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)評(píng)估系統(tǒng)。收集了多時(shí)點(diǎn)出生缺陷危險(xiǎn)因素?cái)?shù)據(jù)和生物樣本，分析了重大出生缺陷發(fā)生的危險(xiǎn)因素，建立了重大出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)，制定出生缺陷監(jiān)控方案及實(shí)施路徑，并在實(shí)施方案、操作流程、研究用表、實(shí)施路徑、電子數(shù)據(jù)采集系統(tǒng)、生物樣本管理系統(tǒng)六個(gè)方面進(jìn)行統(tǒng)一。針對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行了模型構(gòu)建，開發(fā)了三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算器，能快速、高效識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)患者。提出隨著微量營(yíng)養(yǎng)素與環(huán)境污染物總體水平增加，先心病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)仍呈上升趨勢(shì)，但微量營(yíng)養(yǎng)素可緩解環(huán)境污染物增加先心病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的作用。
重慶醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)、感染性疾病分子生物學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任黃愛龍教授作報(bào)告
重慶醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)、感染性疾病分子生物學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任黃愛龍教授作了題為《新冠疫情防控：向科學(xué)要答案》的報(bào)告，首先介紹了自新冠肺炎疫情發(fā)生以來(lái)，團(tuán)隊(duì)為疫情防治和科學(xué)研究做出的重要貢獻(xiàn)。接著，黃教授介紹了團(tuán)隊(duì)自主研發(fā)的系列新冠病毒抗體/抗原檢測(cè)試劑盒，對(duì)新冠抗原檢測(cè)與核酸檢測(cè)兩種方法進(jìn)行了對(duì)比，闡述了新冠抗原檢測(cè)在靈敏度和特異性、節(jié)約社會(huì)成本和時(shí)間成本以及有效減少社會(huì)面?zhèn)鞑サ确矫娴膬?yōu)勢(shì)。最后，黃教授重點(diǎn)介紹了團(tuán)隊(duì)研發(fā)的鼻噴式中和抗體預(yù)防性制劑，他們得到了對(duì)不同新冠病毒突變株均具有強(qiáng)有效中和作用的超級(jí)抗體MY-586，研發(fā)了全球首款鼻噴式中和抗體的新冠肺炎預(yù)防性藥物。黃教授團(tuán)隊(duì)從解決疫情防控實(shí)際問(wèn)題出發(fā)，堅(jiān)持從關(guān)鍵診療技術(shù)研發(fā)、機(jī)體免疫應(yīng)答模式研究和防治藥物開發(fā)等三大方向開展重點(diǎn)科研攻關(guān)，為抗擊新冠疫情貢獻(xiàn)了強(qiáng)大力量。
陸軍軍醫(yī)大學(xué)國(guó)家免疫生物制品工程技術(shù)研究中心主任鄒全明教授作報(bào)告
陸軍軍醫(yī)大學(xué)國(guó)家免疫生物制品工程技術(shù)研究中心主任鄒全明教授作了題為《耐藥菌感染臨床負(fù)擔(dān)及分子診斷進(jìn)展》的報(bào)告。報(bào)告分為兩個(gè)部分。第一部分描述了超級(jí)耐藥細(xì)菌危害與臨床負(fù)擔(dān)。超級(jí)耐藥細(xì)菌是目前危害人類健康及公共衛(wèi)生安全的重大挑戰(zhàn)，全球必須立即采取行動(dòng)，比如加強(qiáng)早期診斷和研制超級(jí)細(xì)菌疫苗。第二部分鄒教授介紹了耐藥細(xì)菌分子診斷進(jìn)展。分離、培養(yǎng)等病原體生物傳統(tǒng)診斷技術(shù)是金標(biāo)準(zhǔn)，但檢測(cè)周期長(zhǎng)；而聚合酶鏈反應(yīng)，基因測(cè)序，分子雜交和質(zhì)譜技術(shù)這些現(xiàn)代分子診斷技術(shù)能滿足早期識(shí)別病原菌及耐藥性的臨床緊迫需求。展望分子診斷技術(shù)在臨床應(yīng)用，要瞄準(zhǔn)準(zhǔn)確、快速、高通量、自動(dòng)化的發(fā)展方向，也要堅(jiān)持多技術(shù)互補(bǔ)的檢測(cè)手段。
四川大學(xué)華西醫(yī)院實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)科主任、四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)系主任應(yīng)斌武教授作報(bào)告
四川大學(xué)華西醫(yī)院實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)科主任、四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)系主任應(yīng)斌武教授作了題為《結(jié)核病新分子診斷標(biāo)志物研究》的報(bào)告，首先介紹了結(jié)核?。═B）流行病學(xué)與臨床現(xiàn)狀以及結(jié)核病的診斷方法，指出篩選診斷新分子標(biāo)志物是臨床TB研究領(lǐng)域的重難點(diǎn)。然后，應(yīng)教授從群體水平和單細(xì)胞水平兩個(gè)方面介紹了團(tuán)隊(duì)在結(jié)核病分子標(biāo)志物研究上的進(jìn)展。從群體水平的角度，應(yīng)教授闡述了可變剪切標(biāo)志物研究的研究目的、實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)和研究結(jié)果，揭示了MTB通過(guò)SRSF1調(diào)控UBE2B 7號(hào)外顯子跳躍的具體機(jī)制。此外應(yīng)教授還簡(jiǎn)述了團(tuán)隊(duì)在基于微生物學(xué)研究結(jié)核病患者腸道微生物群變化和基于代謝組學(xué)研究抗結(jié)核藥物性肝損傷患者膽汁酸等代謝物的特征性變化的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思路和進(jìn)展。從單細(xì)胞水平的角度，應(yīng)教授團(tuán)隊(duì)從細(xì)胞狀態(tài)、細(xì)胞豐度和基因表達(dá)方面探究了宿主細(xì)胞功能和免疫能力的變化以及MTB與宿主的互作關(guān)系。最后，應(yīng)教授對(duì)結(jié)核病的研究做了展望，從群體水平發(fā)展到單細(xì)胞水平，再到單細(xì)胞多組學(xué)水平，為結(jié)核病新分子診斷標(biāo)志物的篩選和鑒定提供新的手段和思路。
軍事醫(yī)學(xué)研究院微生物流行病研究所研究員、全軍傳染病分子診斷新技術(shù)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、國(guó)家烈士遺骸DNA鑒定實(shí)驗(yàn)室主任王升啟教授作報(bào)告
軍事醫(yī)學(xué)研究院微生物流行病研究所研究員、全軍傳染病分子診斷新技術(shù)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、國(guó)家烈士遺骸DNA鑒定實(shí)驗(yàn)室主任王升啟教授作了題為《病原體高靈敏快速檢測(cè)新技術(shù)》的報(bào)告。王教授聚焦重大突發(fā)公共衛(wèi)生事件的應(yīng)對(duì)，對(duì)高靈敏免疫快檢和核酸快檢技術(shù)進(jìn)行了介紹。在免疫快檢領(lǐng)域，量子點(diǎn)和表面增強(qiáng)拉曼（SERS）材料是新型的標(biāo)簽材料，大大提升了傳統(tǒng)免疫層析的靈敏度，但這些新材料依然具有易團(tuán)聚、高特異性吸附的不足，對(duì)此，王教授團(tuán)隊(duì)開發(fā)了PEI介導(dǎo)的復(fù)合結(jié)構(gòu)材料，可以實(shí)現(xiàn)復(fù)雜樣本的高靈敏、多通道檢測(cè)，并研制了配套檢測(cè)系統(tǒng)和儀器。在核酸快檢領(lǐng)域，CRISPR/Cas系統(tǒng)具有極高的應(yīng)用潛力，但其較復(fù)雜的技術(shù)限制了在實(shí)際中的應(yīng)用，王升啟教授團(tuán)隊(duì)系統(tǒng)性地優(yōu)化了檢測(cè)系統(tǒng)，在保證高靈敏度的前提下，實(shí)現(xiàn)了一步法檢測(cè)。檢測(cè)發(fā)展的方向是自動(dòng)化、智能化和小型化。王教授在標(biāo)簽材料和檢測(cè)方法上做了原創(chuàng)而系統(tǒng)性的工作，將為我們應(yīng)對(duì)未來(lái)的公共衛(wèi)生事件挑戰(zhàn)提供有力的支撐。
華中科技大學(xué)二級(jí)教授、華中卓越學(xué)者領(lǐng)軍崗教授，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院及湖北省干細(xì)胞研究與應(yīng)用中心原主任黃士昂教授作報(bào)告
華中科技大學(xué)二級(jí)教授、華中卓越學(xué)者領(lǐng)軍崗教授，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院及湖北省干細(xì)胞研究與應(yīng)用中心原主任黃士昂教授作了題為《?？铺貦z在精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)踐中的機(jī)會(huì)與挑戰(zhàn)》的報(bào)告。黃教授通過(guò)介紹康圣環(huán)球公司的發(fā)展歷程及其業(yè)務(wù)范疇，展示了?？铺貦z在精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)踐中的廣闊前景?？凳キh(huán)球所提供的?？铺貦z服務(wù)，是指?？萍膊∪鞒虃€(gè)體化疾病管理過(guò)程，包括從早期預(yù)防、疾病診斷，到治療方案的制定、療效跟蹤和預(yù)后判斷。黃教授表示，未來(lái)將繼續(xù)秉承“病人利益至上，醫(yī)生需求第一”的價(jià)值觀，進(jìn)一步全面系統(tǒng)改進(jìn)專科特檢過(guò)程、完善產(chǎn)業(yè)鏈，并繼續(xù)推進(jìn)行全球技術(shù)合作，使?？萍膊〉娜鞒坦芾砀尤?、先進(jìn)和準(zhǔn)確。
公安部鑒定中心法庭科學(xué)創(chuàng)新發(fā)展研究處副處長(zhǎng)李彩霞教授作報(bào)告
公安部鑒定中心法庭科學(xué)創(chuàng)新發(fā)展研究處副處長(zhǎng)李彩霞教授作了題為《基因組大數(shù)據(jù)與法醫(yī)DNA表征刻畫》的報(bào)告，講述了法醫(yī)新技術(shù)對(duì)疑案重案突破的重要意義。傳統(tǒng)STR檢測(cè)技術(shù)中，通過(guò)DNA提取擴(kuò)增，常染色體STR比對(duì)，Y-STR父系排查為案件破獲提供信息。然而，在STR技術(shù)篩選出的十六萬(wàn)人中進(jìn)一步縮小范圍則是目前法醫(yī)DNA技術(shù)的重點(diǎn)和難點(diǎn)。基于此，李教授提出了基于基因組大數(shù)據(jù)時(shí)代的法醫(yī)DNA表型特征刻畫技術(shù)，根據(jù)SNP位點(diǎn)，精準(zhǔn)化做到區(qū)域人群推斷，譜系推斷，構(gòu)建遠(yuǎn)近親緣關(guān)系網(wǎng)，根據(jù)IBD算法鎖定重點(diǎn)家系，實(shí)現(xiàn)對(duì)嫌疑人的精準(zhǔn)鎖定。同時(shí)，根據(jù)DNA信息，預(yù)測(cè)嫌疑人年齡，色素表型和人臉細(xì)節(jié)信息，進(jìn)一步為公安部偵查提供更多線索。如今，在李教授的努力下，DNA表型特征刻畫技術(shù)已被整合到法醫(yī)DNA快檢儀中，使得法醫(yī)DNA技術(shù)首次走出實(shí)驗(yàn)室，具備現(xiàn)場(chǎng)快檢能力，為維護(hù)國(guó)家安全和社會(huì)穩(wěn)定提供了新型科技支撐。
圓桌論壇
圓桌論壇就中國(guó)人群本土數(shù)據(jù)庫(kù)是否能夠提高國(guó)內(nèi)分子診斷判案的準(zhǔn)確性、今后COVID-19在中國(guó)甚至世界的走向、不同單抗藥物治療是否會(huì)受到新突變株的影響、以及引入諸如CRISPR對(duì)細(xì)菌耐藥基因切割等新技術(shù)可否改善當(dāng)前耐藥細(xì)菌臨床治療的困難等問(wèn)題進(jìn)行切割展開了討論，會(huì)議嘉賓深入淺出的解答使得大家對(duì)于精準(zhǔn)診斷與治療的課題有了更深刻更細(xì)致的理解和更寬廣的思路。
精彩花絮
閉幕式
大會(huì)秘書長(zhǎng)邢婉麗教授主持閉幕式 ，對(duì)不辭辛苦前來(lái)參會(huì)的諸位專家、學(xué)者表示衷心的感謝，并為本屆大會(huì)參與墻報(bào)評(píng)選的獲獎(jiǎng)?wù)哳C發(fā)證書。閉幕式最后，邢婉麗教授宣布，第十三屆分子診斷技術(shù)大會(huì)將在重慶舉辦，熱烈歡迎與會(huì)者明年共赴重慶之約。
分子診斷大會(huì)自2010年舉辦以來(lái)，至今已經(jīng)成功舉辦了十二屆，是分子診斷領(lǐng)域的年度頂級(jí)盛會(huì)。本屆大會(huì)共吸引了專家學(xué)者、企業(yè)、媒體代表數(shù)百人參會(huì)，幾十家企業(yè)參展，不僅促進(jìn)了分子診斷領(lǐng)域的智慧碰撞、經(jīng)驗(yàn)交流和技術(shù)切磋，也為武漢與全國(guó)各大醫(yī)院、企業(yè)的技術(shù)交流和項(xiàng)目合作打造了新的平臺(tái)。3月26日，為期兩天的大會(huì)圓滿落下帷幕，2024年我們重慶再見！
