近日，國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心（NCCL）公布了2022年《全國(guó)外周血胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）檢測(cè)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)預(yù)研活動(dòng)結(jié)果報(bào)告》，博奧晶典旗下北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司和東莞博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室滿(mǎn)分通過(guò)該項(xiàng)目室間質(zhì)評(píng)。
北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所室間質(zhì)評(píng)證書(shū)
東莞博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)評(píng)證書(shū)
目前，伴隨著檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，NIPT 的檢測(cè)范圍逐步擴(kuò)大，但其檢測(cè)性能主要與 CNV 大小、胎兒游離 DNA 含量及測(cè)序數(shù)據(jù)量等因素有關(guān)。為更好地了解我國(guó)外周血胎兒染色體 CNVs 檢測(cè)能力的現(xiàn)狀，國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心采用模擬 cfDNA 血漿樣本開(kāi)展了全國(guó)外周血胎兒染色體 CNVs 檢測(cè)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)預(yù)研活動(dòng)。
博奧晶典旗下北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司和東莞博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室滿(mǎn)分通過(guò)本次室間質(zhì)評(píng)預(yù)研活動(dòng)，體現(xiàn)了檢驗(yàn)所成熟穩(wěn)定的檢測(cè)能力、可靠的生物信息分析及數(shù)據(jù)解讀能力，同時(shí)也力證了博奧晶典N(xiāo)IPT-plus技術(shù)的可靠性和準(zhǔn)確性。
博奧晶典胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT-plus）
基于胎兒游離DNA濃度富集的專(zhuān)利技術(shù)（專(zhuān)利號(hào)：CN107541561B），博奧晶典依托新一代高通量基因測(cè)序平臺(tái)開(kāi)展的胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT-plus），通過(guò)采集孕婦外周血并提取胎兒游離DNA，運(yùn)用高通量測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)分析方法評(píng)估胎兒染色體拷貝數(shù)異常的風(fēng)險(xiǎn)，將檢測(cè)疾病種類(lèi)擴(kuò)展到100種，并行篩查非整倍體綜合征和全基因組染色體微缺失/微重復(fù)綜合征，針對(duì)染色體異常綜合征的篩查覆蓋率達(dá)到80%，大幅提高胎兒嚴(yán)重遺傳病的檢出率。
截止目前，博奧晶典無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)已在全國(guó)30個(gè)省市自治區(qū)100多家醫(yī)院得到應(yīng)用，累計(jì)檢測(cè)300多萬(wàn)例孕婦樣本，避免了多個(gè)家庭的異?；純撼錾〉昧肆己玫慕?jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益，為出生缺陷防控做出了突出貢獻(xiàn)。
