截至2021年11月15日，全國接受博奧晶典遺傳性耳聾基因檢測芯片篩查的新生兒人數(shù)突破 500 萬。這是我國在基因檢測領(lǐng)域所取得的領(lǐng)先世界的突破性成果，標(biāo)志著中國成為全球基因篩查出生缺陷第一大國！
500萬數(shù)字的背后，是超13萬新生兒及其母系家庭成員免于藥物致殘、是為20余萬耳聾基因突變攜帶者拉響的警報(bào)，這項(xiàng)工程使我國一躍成為國際上規(guī)模最大的遺傳性耳聾基因篩查國；
500萬數(shù)字的背后，是博奧晶典以不斷迭代的“芯”利器不斷助力臨床更快、更準(zhǔn)、更多地發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾基因攜帶者、環(huán)境因素致聾易感者及藥物性聾易感基因變異攜帶者的決心；
500萬數(shù)字的背后，是博奧晶典遺傳性耳聾基因診斷芯片技術(shù)走出國門，廣受國際贊譽(yù)，是實(shí)現(xiàn)遺傳性耳聾早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)及早預(yù)警的擲地有聲地舉措！
博奧晶典遺傳性耳聾基因篩查
全面開啟耳聾防控嶄新時代
更“芯”換代 普惠民生
在我國，聽力殘疾居各類殘疾之首，耳聾已成為最常見的出生缺陷之一。其中至少有50%的學(xué)語前耳聾是由遺傳因素導(dǎo)致的；由環(huán)境因素導(dǎo)致的耳聾約占25%，如：感染、耳毒性藥物和外傷等；另外25%的耳聾病因不明，但可能有遺傳因素，所以遺傳因素是導(dǎo)致學(xué)語前耳聾的最主要因素。大規(guī)模的流行病學(xué)及耳聾基因診斷研究發(fā)現(xiàn)，4個基因GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3的突變是導(dǎo)致大多數(shù)非綜合征性耳聾的原因，重視耳聾基因篩查對于我國出生缺陷防控有重大意義，博奧晶典遺傳性耳聾基因檢測芯片應(yīng)運(yùn)而生。
2009年，博奧晶典率先推出全球首張“遺傳性耳聾基因檢測芯片”，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的致聾基因位點(diǎn)，具有準(zhǔn)確、靈敏、高效、穩(wěn)定等特點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測的難題，同步研制出全套適合大規(guī)模篩查的配套儀器及整體解決方案，使中國人率先對于遺傳性耳聾有了開展精準(zhǔn)診斷的工具，在婚育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應(yīng)用。
作為耳聾基因檢測技術(shù)的領(lǐng)航者，博奧晶典自2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來，在這一領(lǐng)域持續(xù)深耕。
為滿足臨床的需求和市場的發(fā)展，2013年，博奧晶典在九項(xiàng)基礎(chǔ)上升級迭代為十五項(xiàng)，2021年9月，二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）通過國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)【注冊證編號：國械注準(zhǔn)20213400743】。依托全新微流控SNP芯片檢測系統(tǒng)（“I” Microfludic Array Platform IMAP平臺）的二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技術(shù)結(jié)合競爭性等位基因特異性擴(kuò)增技術(shù)，可以對常見的4個耳聾基因相關(guān)的23種突變形式進(jìn)行檢測。
二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編號：國械注準(zhǔn)20213400743】
二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）覆蓋面更廣、特異性更高，該試劑盒僅需2小時實(shí)驗(yàn)過程、1分鐘芯片掃描即可輕松完成樣品SNP分型檢測，能夠?yàn)槭軝z者提供操作簡單、覆蓋位點(diǎn)多的檢測技術(shù)，對預(yù)防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用。
博奧晶典遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測芯片的不斷升級迭代，有助于篩查出更多環(huán)境因素致聾基因變異的人群，盡早為其提供生活指導(dǎo)，降低后天不良環(huán)境因素導(dǎo)致耳聾發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，早診斷、早干預(yù)、早治療。目前，博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平臺一系列產(chǎn)品及服務(wù)，包括：九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測、十五項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測、二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測、藥物性耳聾基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測（100項(xiàng)）、遺傳性耳聾基因檢測（227個基因）、線粒體基因組檢測、全外顯子組基因檢測等，為孕檢夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業(yè)的報(bào)告解讀及后續(xù)遺傳咨詢服務(wù)，以實(shí)際行動全面助力耳聾三級防控，減少聾兒的發(fā)生。
馳而不息 久久為功
2012年4月，北京市在全國率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。2013年2月，由北京市衛(wèi)計(jì)委委托衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)專家對北京耳聾基因篩查項(xiàng)目實(shí)施情況進(jìn)行了科學(xué)、客觀的經(jīng)濟(jì)學(xué)評價。篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。同期，由北京市政府牽頭、北京市6家醫(yī)院和132家婦幼保健機(jī)構(gòu)共同參與，在國際上首次完成千萬級人口超大城市的160余萬例新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查，免費(fèi)對在北京市出生的新生兒耳聾基因檢測，新生兒篩查覆蓋度超98%。該項(xiàng)前瞻性研究成果于2019年發(fā)表于國際知名人類與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志《美國人類遺傳學(xué)雜志》，引起國際同行的廣泛關(guān)注。
The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812
基于北京的示范效應(yīng)，四川、河南、山西、福建、江蘇、山東、廣東、湖南、吉林、內(nèi)蒙古、寧夏、浙江、遼寧、安徽、云南、新疆、甘肅、重慶等二十余個省市區(qū)也運(yùn)用了博奧晶典該款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查列入為民辦實(shí)事民心工程。
新生兒采足跟血
遺傳性耳聾基因診斷芯片技術(shù)也走出國門，受到國內(nèi)外廣泛認(rèn)可。2011年應(yīng)邀在Science增刊中發(fā)表題為Biochip for Translational Medicine的文章，系統(tǒng)介紹了遺傳性耳聾基因診斷芯片及應(yīng)用；2017年，聯(lián)合美國邁阿密大學(xué)采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術(shù)平臺，研發(fā)出的用于檢測白人的遺傳性耳聾基因芯片也在臨床驗(yàn)證上取得了重大突破，相關(guān)成果刊發(fā)于知名雜志PLoS ONE。目前，遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品已推廣至全國包括臺灣在內(nèi)的30余個省市自治區(qū)及越南等國家，不久的將來還將應(yīng)用到更多的國際市場。
用于白人耳聾基因檢測的微流控陣列芯片
自問世以來，遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)先后獲得了國家技術(shù)發(fā)明獎（2018）、北京市自主創(chuàng)新產(chǎn)品證書（2009）、國家重點(diǎn)新產(chǎn)品證書（2010）、北京市科學(xué)技術(shù)獎二等獎（2014）、首屆婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎科技成果獎一等獎（2015）、第十七屆中國專利優(yōu)秀獎（2015）、第十九屆中國專利優(yōu)秀獎（2017）、黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎技術(shù)發(fā)明獎一等獎（2017年）等獎項(xiàng)。
值得一提的是，國家技術(shù)發(fā)明獎的獲得是國家對博奧深耕生物芯片技術(shù)所獲成績的充分肯定，同時也體現(xiàn)了博奧在生物芯片技術(shù)方面的雄厚實(shí)力和該領(lǐng)域的行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者地位。
國家技術(shù)發(fā)明獎證書
馳而不息,久久為功。這些成果的取得離不開各級政府、各臨床醫(yī)院、出生缺陷防控機(jī)構(gòu)等眾多領(lǐng)導(dǎo)和專家的關(guān)心與支持。未來，博奧晶典將繼續(xù)拼搏在生物科技的最前沿，為生命堅(jiān)守，以科技硬核實(shí)力為出生缺陷防控持續(xù)貢獻(xiàn)博奧“芯”力量。
