2021年9月18日，博奧晶典二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）通過國家藥品監(jiān)督管理局批準【注冊證編號：國械注準20213400743】。依托全新微流控SNP芯片檢測系統(tǒng)（“I” Microfludic Array PlatformIMAP平臺）的二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技術結合競爭性等位基因特異性擴增技術，可以對常見的4個耳聾基因相關的23種突變形式進行檢測。該試劑盒的獲批，為博奧晶典遺傳性耳聾基因檢測三級防控體系再添“芯”利器，助力臨床更快、更準、更多地發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾基因攜帶者、環(huán)境因素致聾易感者及藥物性聾易感基因變異攜帶者，從而實現(xiàn)遺傳性耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預及早預警，全面開啟耳聾防控嶄新時代！
二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編號：國械注準20213400743】
覆蓋面更廣 特異性更高
在我國，聽力殘疾居各類殘疾之首，耳聾已成為最常見的出生缺陷之一。其中至少有50%的學語前耳聾是由遺傳因素導致的；由環(huán)境因素導致的耳聾約占25%，如：感染、耳毒性藥物和外傷等；另外25%的耳聾病因不明，但可能有遺傳因素，所以遺傳因素是導致學語前耳聾的最主要的因素。大規(guī)模的流行病學及耳聾基因診斷研究發(fā)現(xiàn)，4個基因GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3的突變是導致大多數(shù)非綜合征性耳聾的原因，重視耳聾基因篩查對于我國出生缺陷防控有重大意義。
二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編號：國械注準20213400743】
二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）覆蓋面更廣、特異性更高，該試劑盒僅需2小時實驗過程、1分鐘芯片掃描即可即可輕松完成樣品SNP分型檢測，能夠為受檢者提供操作簡單、覆蓋位點多的檢測技術，對預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用。
二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測芯片加樣
優(yōu)勢顯著
? 檢測位點更多，23個致病性突變可以提高耳聾基因檢測的檢出率，為臨床診斷及治療、預防提供更全面、更準確的信息及指導意見；
? 本產(chǎn)品的微流控芯片通過多個反應孔來實現(xiàn)多位點檢測，每個反應孔之間的反應互不干擾，無開蓋操作，對環(huán)境要求降低，防產(chǎn)物污染的要求大大降低；
? 本產(chǎn)品與之前的微陣列產(chǎn)品相比，因采用了競爭性等位基因特異性擴增技術，避免了微陣列雜交清洗等操作，使整個樣品的分析時間比之前縮短一倍；
? 樣本類型為全血和濾紙干血斑，切合臨床需要；
? 操作簡便，對專業(yè)人員和實驗技術的依賴度大幅降低。
耳聾防控 技術迭代的層層變革
2009年，博奧晶典率先推出全球首張“遺傳性耳聾基因檢測芯片”，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關的致聾基因位點，具有準確、靈敏、高效、穩(wěn)定等特點，解決了痕量樣品基因檢測的難題，同步研制出全套適合大規(guī)模篩查的配套儀器及整體解決方案，使中國人率先對于遺傳性耳聾有了開展精準診斷的工具，在婚育指導、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領域廣泛應用。自項目開展以來，共獲得授權專利27項，軟件著作權證6項。
新生兒采足跟血
2012年4月，北京市在全國率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個實現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。同期，由北京市政府牽頭、北京市6家醫(yī)院和132家婦幼保健機構共同參與，在國際上首次完成千萬級人口超大城市的160余萬例新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查，免費對在北京市出生的新生兒耳聾基因檢測，新生兒篩查覆蓋度超98%。該項前瞻性研究成果于2019年發(fā)表于國際知名人類與醫(yī)學遺傳學雜志《美國人類遺傳學雜志》，引起國際同行的廣泛關注。
The American Journal of Human Genetics 2019,105(4):803-812
基于北京的示范效應，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、新疆、長治等二十余個省市區(qū)也運用了博奧晶典該款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實事民心工程。
作為耳聾基因檢測的領航者，博奧晶典自2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來，在這一領域持續(xù)開拓。為滿足臨床的需求和市場的發(fā)展，2013年，博奧晶典在九項基礎上升級迭代為十五項，從九項到十五項再到新獲證的二十三項，博奧晶典遺傳性耳聾相關基因檢測芯片助力篩查出更多的環(huán)境因素致聾基因變異的人群，盡早為其提供生活指導，降低后天不良環(huán)境因素導致耳聾發(fā)生的風險，早診斷、早干預、早治療。目前，博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平臺一系列產(chǎn)品及服務，包括：九項遺傳性耳聾基因檢測、十五項遺傳性耳聾基因檢測、二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測、藥物性耳聾基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測（100項）、遺傳性耳聾基因檢測（227個基因）、線粒體基因組檢測、全外顯子組基因檢測等，為孕檢夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業(yè)的報告解讀及后續(xù)遺傳咨詢服務，以實際行動全面助力耳聾三級防控，減少聾兒的發(fā)生。
國家榮譽 不變的初“芯”與使命
2013年2月，由北京市衛(wèi)計委委托衛(wèi)生經(jīng)濟學專家對北京耳聾基因篩查項目實施情況進行了科學、客觀的經(jīng)濟學評價。篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。專家一致認為, 新生兒耳聾基因篩查作為政、產(chǎn)、學、研、用相結合的重大科技成果轉(zhuǎn)化和北京市基本公共衛(wèi)生服務項目，對預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用，是一項典型的惠民工程，具有很好的經(jīng)濟及社會效益。
自問世以來，遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)除在國內(nèi)外廣獲好評，屢次斬獲各類獎項，包括北京市自主創(chuàng)新產(chǎn)品證書（2009）、國家重點新產(chǎn)品證書（2010）、北京市科學技術獎二等獎（2014）、首屆婦幼健康科學技術獎科技成果獎一等獎（2015）、第十七屆中國專利優(yōu)秀獎（2015）、第十九屆中國專利優(yōu)秀獎（2017）、黃家駟生物醫(yī)學工程獎技術發(fā)明獎一等獎（2017年）、國家技術發(fā)明獎（2018）等獎項。
國獎證書
值得一提的是，摘得國家技術發(fā)明獎這一殊榮是國家對博奧深耕生物芯片技術所獲成績的充分肯定，也體現(xiàn)了博奧在生物芯片技術方面的雄厚實力和該領域的行業(yè)領導者地位。
截至目前，全國接受博奧晶典遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量近500萬，使超13萬新生兒及其母系家庭成員免于藥物致殘，也使我國成為國際上規(guī)模最大的遺傳性耳聾基因篩查國，具有重大的社會意義。
為生命堅守，以科技硬核實力為出生缺陷防控持續(xù)貢獻博奧“芯”力量。未來，博奧晶典將繼續(xù)拼搏在生物科技的最前沿，用芯服務客戶、用芯關愛生命、用芯改善民生，為國人健康和健康中國建設砥志研思，不斷前行。
