日前，CCTV-4（中文國(guó)際頻道）《中國(guó)新聞》欄目以《湖南婁底：耳聾基因篩查 助力脫貧攻堅(jiān)》為題，報(bào)道博奧晶典遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目在湖南省婁底市的開(kāi)展情況。同期，中央廣播電視總臺(tái)旗下新媒體平臺(tái)“央視頻”也就此項(xiàng)目進(jìn)行跟蹤報(bào)道。
中央電視臺(tái)中文國(guó)際頻道《中國(guó)新聞》
央視頻《耳聾基因篩查 護(hù)住孩子有聲世界》
為進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷防治工作，提高人口素質(zhì)，致力健康脫貧攻堅(jiān)，湖南省婁底市將耳聾基因篩查費(fèi)用首次納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，并將其作為政府為民辦實(shí)事項(xiàng)目，為在婁底市轄區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生并參加婁底市基本醫(yī)療保險(xiǎn)（新生兒母親）的新生兒進(jìn)行篩查。
傳統(tǒng)的聽(tīng)力篩查常采用耳聲發(fā)射檢查和自動(dòng)聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位檢查，在新生兒滿48小時(shí)進(jìn)行，但遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾無(wú)法通過(guò)此方法檢出，同時(shí)先天性耳聾患兒無(wú)法明確致聾原因。在近期婁底的篩查中，發(fā)現(xiàn)一例患兒物理篩查顯示存在聽(tīng)力下降的情況，并伴有中耳炎。經(jīng)耳聾基因篩查顯示，該患兒為GJB2基因235delC純合突變，臨床表現(xiàn)為先天性中重度耳聾，據(jù)此明確患兒聽(tīng)力下降由耳聾基因突變導(dǎo)致。在隨后對(duì)其父母進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)，雙方均為GJB2基因235delC雜合突變攜帶者，每次妊娠均有25%的概率生育聾兒。由于發(fā)現(xiàn)及時(shí)，患兒已經(jīng)及早進(jìn)行干預(yù)，可有效避免因聾致啞。
截至目前，已累計(jì)完成檢測(cè)12180例，耳聾基因突變攜帶率約3.8%。針對(duì)此項(xiàng)目婁底市在全市范圍內(nèi)構(gòu)建了預(yù)防、篩查、診斷、治療、隨訪、康復(fù)救助工作機(jī)制，讓有耳聾基因的孩子第一時(shí)間接受干預(yù)和治療。篩查工作助力了當(dāng)?shù)孛撠毠?jiān)，對(duì)人口素質(zhì)的提高是一種很重要的手段。
據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，聽(tīng)力殘疾已經(jīng)成為我國(guó)第二大出生缺陷疾病。我國(guó)現(xiàn)有聽(tīng)力殘疾人2054萬(wàn)，每年新增3萬(wàn)先天性耳聾和3萬(wàn)遲發(fā)性、藥物性耳聾患者。60%以上的耳聾是由遺傳因素導(dǎo)致的，我國(guó)正常人群中耳聾基因突變攜帶率約為5%，是造成生育下一代聾兒的主要原因，80%以上的聾兒是由聽(tīng)力正常的父母生育。因此，重視耳聾基因篩查對(duì)于我國(guó)出生缺陷防控有重大意義。
針對(duì)預(yù)防聽(tīng)力殘疾，由生物芯片北京國(guó)家工程研究中心暨博奧生物集團(tuán)有限公司聯(lián)合解放軍總醫(yī)院(301醫(yī)院)共同研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒，是全國(guó)第一個(gè)獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局批準(zhǔn)的用于臨床的耳聾基因檢測(cè)芯片產(chǎn)品。該芯片檢測(cè)位點(diǎn)覆蓋先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的基因位點(diǎn)，具有準(zhǔn)確、靈敏、高效、穩(wěn)定等特點(diǎn)，并解決了痕量樣品基因檢測(cè)的難題。
自2012年起，由北京市政府牽頭、北京市6家醫(yī)院和132家婦幼保健機(jī)構(gòu)共同參與，在國(guó)際上首次完成千萬(wàn)級(jí)人口超大城市的160余萬(wàn)例新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查，免費(fèi)對(duì)在北京市出生的新生兒耳聾基因檢測(cè)，新生兒篩查覆蓋度超98%。該項(xiàng)前瞻性研究成果于2019年發(fā)表于國(guó)際知名人類與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》，引起國(guó)際同行的廣泛關(guān)注。
The American Journal of Human Genetics 2019,105(4):803-812
基于北京的示范效應(yīng)，成都、長(zhǎng)治、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、婁底、新疆等二十多個(gè)省市區(qū)也采用耳聾基因檢測(cè)芯片開(kāi)展篩查項(xiàng)目。截至目前，全國(guó)接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超450萬(wàn)，使10萬(wàn)多新生兒及其母系家庭成員免于藥物致殘，也使中國(guó)成為國(guó)際上規(guī)模最大的遺傳性耳聾基因篩查國(guó)，具有重大的社會(huì)意義。
作為耳聾基因檢測(cè)的領(lǐng)航者，博奧2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來(lái)，在這一領(lǐng)域持續(xù)開(kāi)拓，形成了九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)、十五項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)、遺傳性耳聾18個(gè)基因100個(gè)位點(diǎn)檢測(cè)、遺傳性耳聾相關(guān)227個(gè)基因檢測(cè)以及遺傳性耳聾基因全外顯子測(cè)序等系列耳聾基因檢測(cè)產(chǎn)品。為了給患者提供更好的服務(wù)，在博奧晶典研發(fā)團(tuán)隊(duì)的不懈努力下新一代23項(xiàng)耳聾基因檢測(cè)芯片即將問(wèn)世。新產(chǎn)品將依托全新的具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的微流控SNP芯片檢測(cè)系統(tǒng)，將微流控技術(shù)和競(jìng)爭(zhēng)性等位基因特異性擴(kuò)增技術(shù)相結(jié)合，可為受檢者提供更全面、更精準(zhǔn)的檢測(cè)。
守護(hù)孩子的有聲世界
從耳聾基因篩查開(kāi)始
