近日，由廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)和廣東省婦幼保健院共同舉辦的《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查胎兒基因組病技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)專項(xiàng)培訓(xùn)會(huì)在廣州正式召開。
團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)發(fā)布儀式
近年來，基于孕婦外周血漿游離DNA進(jìn)行高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查 (Non-Invasive Prenatal Screening，NIPS) 胎兒罹患21三體、18三體、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的技術(shù)已在臨床廣泛開展，并且該技術(shù)較傳統(tǒng)血清學(xué)篩查方法具有更高的敏感性、特異性等優(yōu)勢。我國于2016年以國家衛(wèi)健委辦公廳文件形式，對NIPS的臨床應(yīng)用提出了明確的管理要求并出臺(tái)了技術(shù)規(guī)范。近幾年，隨著NIPS檢測和生物信息分析技術(shù)的逐漸成熟以及大樣本臨床數(shù)據(jù)的積累，孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查胎兒基因組病，即致病性染色體微缺失微重復(fù)綜合征 (pathogenic Copy Number Variants，pCNV)，已嘗試在臨床應(yīng)用，并被認(rèn)為是NIPS領(lǐng)域的未來發(fā)展方向，但目前國內(nèi)對NIPS篩查pCNV缺乏相應(yīng)的管理和規(guī)范指導(dǎo)文件。
鑒于此，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)和廣東省婦幼保健院聯(lián)合博奧晶典旗下博奧木華等行業(yè)內(nèi)相關(guān)單位共同起草的《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查胎兒基因組病技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》在“PMC2020精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大會(huì)”上正式發(fā)布。
廣東省婦幼保健院尹愛華主任
廣東省婦幼保健院尹愛華主任表示，這次團(tuán)標(biāo)的發(fā)布對無創(chuàng)產(chǎn)前篩查領(lǐng)域意義重大。NIPS相關(guān)技術(shù)的臨床價(jià)值已經(jīng)在常見的三條染色體疾病中被逐漸證明--有著更準(zhǔn)確的篩查效能。為了讓相關(guān)技術(shù)能更好地服務(wù)臨床，這次由廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)遺傳病分會(huì)主導(dǎo)發(fā)布的《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查胎兒基因組病技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》將為NIPS的臨床實(shí)踐、產(chǎn)業(yè)操作提供統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，讓更廣大孕婦受益于科技的進(jìn)步，為進(jìn)一步降低出生缺陷起到積極作用。
博奧晶典旗下博奧木華出生缺陷技術(shù)總監(jiān)陳樣宜博士
陳樣宜博士作為此次團(tuán)標(biāo)的主要起草人之一，受邀參與“團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)”專項(xiàng)培訓(xùn)，并做了《基于半導(dǎo)體測序的無創(chuàng)產(chǎn)前基因組病篩查技術(shù)》的專題報(bào)告。詳細(xì)介紹了博奧基于半導(dǎo)體測序平臺(tái)的質(zhì)控流程與優(yōu)勢，并結(jié)合相關(guān)案例指出NIPS篩查pCNV的必要性及注意特殊變異導(dǎo)致的漏檢。同時(shí)，他指出富集母體外周血中某一長度的游離DNA進(jìn)行測序和分析，可大幅度提高胎兒游離DNA濃度，從而提高NIPS檢測的準(zhǔn)確性。
本次團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)布意義重大，為NIPS在臨床的規(guī)范應(yīng)用提供了重要的參考標(biāo)準(zhǔn)，填補(bǔ)了NIPS擴(kuò)大應(yīng)用的規(guī)范空白，大大促進(jìn)了廣東省出生缺陷防控事業(yè)發(fā)展。未來，博奧會(huì)在產(chǎn)品設(shè)計(jì)和研發(fā)上持續(xù)努力，在團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)的指導(dǎo)下不斷優(yōu)化，繼續(xù)為生育健康領(lǐng)域貢獻(xiàn)力量。
