昨日，第八屆中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)(CCFM8)在上海圓滿閉幕，大會(huì)邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)外相關(guān)著名專家和學(xué)者進(jìn)行專題報(bào)告，將新研究、新觀點(diǎn)、新技術(shù)與廣大業(yè)內(nèi)同仁一起學(xué)習(xí)及探討，以期規(guī)范國(guó)內(nèi)胎兒醫(yī)學(xué)的臨床實(shí)踐。
博奧晶典的衛(wèi)星會(huì)議報(bào)告“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在胎兒出生缺陷防控中的實(shí)踐與探索”著重介紹了博奧晶典的胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT+）的全面升級(jí)，并且就精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在胎兒醫(yī)學(xué)和出生缺陷中的應(yīng)用和實(shí)踐，做了深入的探討和展望，獲得了與會(huì)嘉賓的一致認(rèn)可。
博奧晶典NIPT+產(chǎn)品升級(jí)內(nèi)容詳情介紹
博奧晶典胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT+），利用新一代高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)孕婦外周血游離DNA進(jìn)行檢測(cè)分析，全面評(píng)估胎兒是否存在染色體異常。博奧晶典NIPT+不僅除了評(píng)估胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等高風(fēng)險(xiǎn)；還覆蓋性染色體非整倍體和其他染色體非整倍體數(shù)目異常；并且增加了100種染色體微缺失/微重復(fù)綜合征，可檢測(cè)所列綜合征大于3Mb的微缺失/微重復(fù)異常。博奧晶典NIPT+可更全面、更高效地預(yù)防和降低出生缺陷率，有助于解決染色體疾病防治過(guò)程中所遇到的臨床問(wèn)題。
關(guān)于染色體微缺失/微重復(fù)綜合征
染色體微缺失/微重復(fù)綜合征，是一系列由微小的、經(jīng)傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)分析難以發(fā)現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的具有復(fù)雜臨床表現(xiàn)的遺傳性疾病。常見(jiàn)的染色體微缺失/微重復(fù)綜合征近300種，相關(guān)疾病發(fā)病率1/4,000—1/200,000不等，多會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育異常、智力障礙、面容特殊等癥狀，嚴(yán)重危害患者健康，給社會(huì)和家庭帶來(lái)極大負(fù)擔(dān)。
因染色體微缺失和微重復(fù)片段的長(zhǎng)度相對(duì)于非整倍體異常偏短，胎兒往往在宮內(nèi)發(fā)育期間基本無(wú)明顯異常表現(xiàn)，易在常規(guī)產(chǎn)前診斷和超聲檢查中發(fā)生漏檢。NIPT+通過(guò)增加胎兒的染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，可同步檢測(cè)胎兒是否存在染色體非整倍體異常和微缺失/微重復(fù)異常，檢測(cè)范圍更為全面，更加有助于降低出生缺陷。
? 與常染色體非整倍體一樣，一些染色體亞結(jié)構(gòu)異常（微缺失/微重復(fù)）也會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的身體或智力發(fā)育異常。
? 目前絕大多數(shù)染色體亞結(jié)構(gòu)異常為隨機(jī)發(fā)生，但是其中同樣存在一些可復(fù)發(fā)性疾病，例如DiGeorge綜合征和貓叫綜合征。其中，由于22號(hào)染色體q11.2區(qū)段缺失所導(dǎo)致的DiGeorge 綜合征是最常見(jiàn)的染色體微缺失/微重復(fù)綜合征，新生兒發(fā)病率約1/4000，僅次于唐氏綜合征，是智力遲緩最常見(jiàn)的病因之一，先天性心臟病的第二大遺傳學(xué)病因。
? 有文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)在小于36周歲的孕婦人群中，染色體微缺失/微重復(fù)的綜合發(fā)病率高于唐氏綜合癥，因此無(wú)論是高危還是低危人群，都要重視針對(duì)染色體亞結(jié)構(gòu)致病性畸變的篩查。
? 但目前臨床上針對(duì)該類染色體亞結(jié)構(gòu)異常引起的疾病檢測(cè)并沒(méi)有像唐氏綜合征一樣有比較完善的產(chǎn)前篩查/診斷體系。
因此在出生缺陷防控工作中，臨床工作者從戰(zhàn)略上要重視染色體亞結(jié)構(gòu)方面的疾病的篩查和檢測(cè)。
CCFM8 博奧晶典衛(wèi)星報(bào)告精彩回顧
在出生缺陷的防控方面，博奧晶典立足于多個(gè)跨學(xué)科新一代技術(shù)平臺(tái)，自主研發(fā)全系列生物儀器和平臺(tái)，包括晶芯®BioelectronSeq 4000基因測(cè)序儀、晶芯®十五項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）和兒童用藥基因檢測(cè)等。
晶芯®十五項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法），采用多重等位基因特異性PCR與通用芯片技術(shù)結(jié)合（ASPUA）技術(shù)，同時(shí)檢測(cè)人全血和血斑樣品基因組DNA中最常見(jiàn)致聾基因，包括GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3基因共15個(gè)檢測(cè)位點(diǎn)；是一款高效、可靠并符合中國(guó)人群的耳聾遺傳特征的檢測(cè)技術(shù)，有效實(shí)施遺傳性耳聾的整體預(yù)防。博奧晶典通過(guò)遺傳性耳聾基因檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)，針對(duì)耳聾高危人群、孕前、產(chǎn)前和新生兒構(gòu)建適合中國(guó)國(guó)情的耳聾三級(jí)預(yù)防策略。
基于胎兒醫(yī)學(xué)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念上的實(shí)踐和探索，博奧晶典在生育健康方向秉承著“全人全程"的服務(wù)理念，將致力于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)貫穿于孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后三層出生缺陷的防控領(lǐng)域，為我國(guó)的胎兒精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)事業(yè)做出不懈努力。
