? ? ? ? 9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日，今年的主題是：“出生缺陷早預(yù)防，健康中國我行動”，國家衛(wèi)健委會在今天開展預(yù)防出生缺陷日主題宣傳活動，引導(dǎo)動員全社會共同參與，聚焦出生缺陷防治，著力推進(jìn)健康中國行動和婦幼健康促進(jìn)專項(xiàng)行動的落實(shí)。
? ? ? ? 我國出生缺陷的發(fā)生率約在5.6%，屬于出生缺陷高發(fā)國家，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，隨著二胎政策的放開，出生缺陷人口也有明顯提升。以耳聾為例，在我國0-6歲聽力障礙兒童有80萬，每年仍有3.5萬左右聽障兒童出生，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，我國每年新增的聽力障礙兒童達(dá)6萬人。一個(gè)聾兒的康復(fù)費(fèi)用將近100萬，對一個(gè)家庭來說，精神壓力，經(jīng)濟(jì)壓力都是非常大的。落實(shí)好出生缺陷“三級預(yù)防體系”，推進(jìn)耳聾基因檢測技術(shù)普及與推廣，對減少耳聾出生缺陷意義重大。
? ? ? ??為此，中國聾人協(xié)會攜手北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司(簡稱“博奧晶典”)共同發(fā)起“預(yù)防出生缺陷，關(guān)愛聽障兒童家庭”——耳聾基因免費(fèi)篩查公益活動，免費(fèi)為全國100個(gè)已孕育聾兒的家庭提供免費(fèi)的耳聾基因檢測機(jī)會，幫助他們排查致聾病因，揭示遺傳規(guī)律，預(yù)測再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，并為家族性耳聾遺傳的家庭成員提供可靠的遺傳咨詢，預(yù)防再次生育聽障兒童的風(fēng)險(xiǎn)。
? ? ? ? 博奧晶典是博奧生物集團(tuán)有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心的產(chǎn)業(yè)化平臺，是清華大學(xué)布局生命健康領(lǐng)域的核心企業(yè)。遺傳性耳聾基因檢測試劑盒(微陣列芯片法)是博奧生物與中國人民解放軍總醫(yī)院合作研發(fā)的是國內(nèi)外首張經(jīng)政府監(jiān)管部門批準(zhǔn)用于臨床的基因檢測芯片。截至目前，已對全國超過369萬新生兒進(jìn)行了遺傳性耳聾基因篩查。
? ? ? ??數(shù)據(jù)顯示，將近60%的耳聾是由遺傳性因素導(dǎo)致。健全人中也有4-5%的耳聾遺傳攜帶率，這是造成成人后天耳聾和生育下一代聽障兒童的主要原因。受檢者只需一滴血，就能全面、準(zhǔn)確、快捷地檢測出耳聾基因突變位點(diǎn)，獲知自身和家庭成員的聽力遺傳情況，特別是有聽力障礙的夫婦或已育有聽力障礙孩子的夫婦，通過遺傳性耳聾基因檢測可以實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，降低耳聾出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
信息來源：中國聾人協(xié)會
