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大會(huì)主會(huì)場(chǎng)現(xiàn)場(chǎng)  

   作為大會(huì)主辦城市，貴陽(yáng)市政府劉文新市長(zhǎng)作大會(huì)致辭，他表示：“在貴陽(yáng)重點(diǎn)發(fā)展大健康醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的大背景下，這次會(huì)議的召開(kāi)一定會(huì)為推動(dòng)分子診斷技術(shù)碰撞 出新的智慧火花，成為貴陽(yáng)人民共享分子診斷最前沿技術(shù)支持的盛宴?！蓖瑫r(shí)，他也歡迎各領(lǐng)域的專家將更多研究成果帶到貴州，更多地開(kāi)展合作交流，促進(jìn)更多共 贏共享。

劉文新市長(zhǎng)

  作為主辦單位，中國(guó)工程院三局李仁涵局長(zhǎng)對(duì)各界與會(huì)人士的到來(lái)表示歡迎，同時(shí)闡述了分子診斷技術(shù)大會(huì)的重要意義。李局長(zhǎng)認(rèn)為：“分子診斷技術(shù)大會(huì)的意義不 僅局限于擴(kuò)大合作與交流，更重要的是如何應(yīng)用新技術(shù)，搭建研究與應(yīng)用之間的橋梁，共同探討逐步建立完善的分子診斷技術(shù)質(zhì)量控制體系和標(biāo)準(zhǔn)，為學(xué)術(shù)界、醫(yī)務(wù) 界、工程技術(shù)界以及產(chǎn)業(yè)界搭建起分子診斷技術(shù)研究與應(yīng)用的橋梁，推動(dòng)我國(guó)分子診斷技術(shù)與國(guó)際前沿的接軌與發(fā)展?！?/span>

李仁涵局長(zhǎng)

   圍繞 “出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防與診療”、“遺傳與分子診斷新技術(shù)、新方向”、“腫瘤精準(zhǔn)診療”、“個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)管理與發(fā)展趨勢(shì)”等主題，本次大會(huì)的各界參會(huì)專家就分子診斷領(lǐng)域的發(fā)展和未來(lái)趨勢(shì)展開(kāi)討論與交流。

  作為國(guó)內(nèi)分子診斷領(lǐng)域最高水準(zhǔn)、最受歡迎的學(xué)術(shù)會(huì)議，本次會(huì)議吸引了近千名人員參會(huì)，包括國(guó)內(nèi)外院士、科學(xué)家、國(guó)內(nèi)外資深專家、領(lǐng)域新秀、醫(yī)務(wù)人員、科研工作者以及企業(yè)代表，展示傳播了最新的學(xué)術(shù)研究成果，總結(jié)交流經(jīng)驗(yàn)，推動(dòng)行業(yè)發(fā)展。

報(bào)告人及嘉賓合影

主會(huì)場(chǎng)：智慧碰撞，精彩紛呈

Lee Hood教授

      美國(guó)科學(xué)院院士、哈佛大學(xué)化學(xué)與生物系講席教授、長(zhǎng)江學(xué)者講座教授謝曉亮教授作了題為《單分子水平的生命：?jiǎn)渭?xì)胞基因組學(xué)》的大會(huì)報(bào)告，從單細(xì)胞水平角度出發(fā)講述了單細(xì)胞基因組學(xué)的研究進(jìn)展和發(fā)展方向。

謝曉亮教授 

      通過(guò)詳實(shí)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)和案例，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、主任醫(yī)師邊旭明詳細(xì)描述了我國(guó)出生缺陷所面臨的嚴(yán)峻現(xiàn)況，并對(duì)該問(wèn)題提出了深刻的見(jiàn)解。

邊旭明主任 

      美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)院院士，美國(guó)華人遺傳學(xué)家協(xié)會(huì)前會(huì)長(zhǎng)，哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院子公司Criatas Genomic聯(lián)合創(chuàng)始人、基因組醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家，復(fù)旦大學(xué)教授吳柏林教授在其題為《基因組解析大數(shù)據(jù)的系統(tǒng)分析和精準(zhǔn)解讀》的大會(huì)報(bào)告中，介紹了高 通量基因組如何通過(guò)大數(shù)據(jù)分析應(yīng)用于臨床精準(zhǔn)診斷，并通過(guò)多個(gè)成功的臨床案例講解了數(shù)據(jù)系統(tǒng)分析和結(jié)果精準(zhǔn)解讀的全過(guò)程。 

程京院士 

      來(lái)自荷蘭奈梅亨大學(xué)醫(yī)學(xué)中心人類遺傳學(xué)系、荷蘭馬斯特里赫特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心臨床遺傳學(xué)系的Joris Veltman教授作了題為《智力缺陷中的新發(fā)突變：從基因到基因組，從研究到診斷》的報(bào)告，報(bào)告提出歐洲遺傳學(xué)中面臨的新挑戰(zhàn)，即基因組測(cè)序可以測(cè)得所有變異的同時(shí)卻面臨不知道哪項(xiàng)變異會(huì)引起疾病的困擾。Joris Veltman教授通過(guò)相關(guān)的實(shí)驗(yàn)案例介紹了解決上述問(wèn)題的實(shí)驗(yàn)方案和結(jié)果。

Joris Veltman教授 

林惠國(guó)教授

張學(xué)教授 

      28日，延續(xù)前一日“出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防與診療”的主題，來(lái)自國(guó)內(nèi)外出生缺陷預(yù)防和診療方面的知名專家為參會(huì)者帶來(lái)了多場(chǎng)精彩的報(bào)告。美 國(guó)人類遺傳學(xué)協(xié)會(huì)前任主席，美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科及生殖生物學(xué)教授、病理學(xué)教授，布列根和婦女醫(yī)院細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任 Cynthia Casson Morton教授作了題為《染色體結(jié)構(gòu)重組的臨床解釋需要單核苷酸水平信息》的報(bào)告；Morton教授強(qiáng)調(diào)對(duì)于染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的基因功能喪失或失調(diào)， 需要在單核苷酸水平上進(jìn)行研究。另外，基因的表達(dá)水平也應(yīng)當(dāng)被考慮，以便實(shí)現(xiàn)更加準(zhǔn)確的評(píng)估。

Cynthia Casson Morten教授 

      美國(guó)外科學(xué)院(FACS)/美國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)院院士，美國(guó)邁阿密大學(xué)米勒終身講席教授，美國(guó)邁阿密大學(xué)耳鼻咽喉頭頸外科系科研主任及系副主任、遺傳性耳聾中心主任劉學(xué)忠教授作了題為《從DNA到 臨床應(yīng)用：共創(chuàng)中美及全球聾病基因篩查策略》報(bào)告，劉學(xué)忠教授重點(diǎn)介紹了耳聾基因篩查的重要性，而且認(rèn)為目前，中國(guó)的耳聾性基因檢測(cè)項(xiàng)目做得很好，尤其是 以程京院士為代表的博奧生物集團(tuán)走在了國(guó)際前列。另外，他認(rèn)為，在診斷方面，基因芯片更快、更好。最后，他介紹了美國(guó)邁阿密大學(xué)在遺傳性耳聾基因檢測(cè)方面 的研究和診治情況。

劉學(xué)忠教授 

  北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院院長(zhǎng)、主任醫(yī)師，中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)會(huì)兒科專業(yè)委員會(huì)主任委員封志純教授作了《兒童神經(jīng)遺傳病的分子診斷價(jià)值探討》的報(bào) 告。報(bào)告指出，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病對(duì)診斷技術(shù)方法依賴大，目前八一兒童醫(yī)院與博奧生物合作，利用分子診斷技術(shù)建立了創(chuàng)新的臨床診斷路徑。封志純通過(guò)研究發(fā) 現(xiàn)，對(duì)于兒童神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，分子診斷可使過(guò)去“特發(fā)性”疾病大部分病因得以明確，二代測(cè)序技術(shù)可使診斷率提高10%以上。

封志純教授

      北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司總裁張治位博士在大會(huì)上作了“基因檢測(cè) 精準(zhǔn)醫(yī)療和第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的機(jī)遇與挑戰(zhàn)”的報(bào)告。報(bào)告指出基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)已經(jīng)被納入了國(guó)家新興產(chǎn)業(yè)重大工程包，從而將基因檢測(cè)和第三方醫(yī)學(xué) 檢驗(yàn)提到了前所未有的國(guó)家高度。通過(guò)全球第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)市場(chǎng)的對(duì)比，指出中國(guó)的差距和不足，同時(shí)通過(guò)科學(xué)分析得出具有中國(guó)特色的第三方檢驗(yàn)行業(yè)的創(chuàng)新發(fā)展 新策略?；诳焖侔l(fā)展的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)，基因檢測(cè)和精準(zhǔn)醫(yī)療三者深度融合，有機(jī)統(tǒng)一將大大降低臨床的醫(yī)療支出，為緩解我國(guó)民眾過(guò)重的醫(yī)療負(fù)擔(dān)提出了創(chuàng)新的 解決路徑。

張治位博士 

      廣東省婦幼保健院出生缺陷防治與產(chǎn)前診斷中心主任、遺傳代謝重點(diǎn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室副主任尹愛(ài)華作了題為《基于孕婦外周血漿游離DNA的產(chǎn)前診斷應(yīng)用進(jìn)展》的報(bào)告。尹愛(ài)華主任結(jié)合其多年的學(xué)術(shù)研究和臨床經(jīng)驗(yàn)，對(duì)孕婦外周血漿游離DNA的產(chǎn)前診斷提出了自己獨(dú)到的見(jiàn)解。

尹愛(ài)華主任 

      美國(guó)國(guó)家醫(yī)學(xué)院院士、美國(guó)總統(tǒng)生物倫理委員會(huì)成員、美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)Paul C. Cabot講席教授、布列根和婦女醫(yī)院醫(yī)學(xué)系Raju Kucherlapat教授通過(guò)實(shí)例展示了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是如何在癌癥等遺傳性疾病診療中發(fā)揮作用的。他認(rèn)為，全面了解所有的基因變化將有助于開(kāi)發(fā)癌癥的準(zhǔn)確治療方法，NGS可以替代不同的方法對(duì)腫瘤進(jìn)行測(cè)序，從而更好地對(duì)癌癥進(jìn)行診療。

Raju Kucherlapat教授 

  美國(guó)得克薩斯大學(xué)安德森腫瘤研究中心流行病學(xué)系教授兼系主任、轉(zhuǎn)化和公共衛(wèi)生基因組學(xué)中心主任吳息鳳教授作了《癌癥發(fā)生、發(fā)展的個(gè)體化風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型：精準(zhǔn) 醫(yī)學(xué)的新方法》的報(bào)告。報(bào)告通過(guò)詳實(shí)的案列介紹了流行病的預(yù)測(cè)模型如何用于社區(qū)健康管理，預(yù)測(cè)癌癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并通過(guò)分析結(jié)果幫助臨床醫(yī)生對(duì)癌癥患者進(jìn)行正 確的管理和治療。

吳息鳳教授 

  中國(guó)醫(yī)科大學(xué)副校長(zhǎng)、附屬第一醫(yī)院院長(zhǎng)，中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)前任主任委員尚紅教授作了題為《個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》的報(bào)告，她認(rèn)為，個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)在 遺傳病、傳染病、惡性腫瘤的診斷與精準(zhǔn)治療中起到了重要作用。同時(shí)，尚紅教授強(qiáng)調(diào)，建立嚴(yán)格和標(biāo)準(zhǔn)的全程檢驗(yàn)質(zhì)量管理體系是臨床精準(zhǔn)診療的基礎(chǔ)，針對(duì)這一 體系目前已開(kāi)展了相關(guān)指南編寫(xiě)、培訓(xùn)等工作，進(jìn)而推動(dòng)個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)快速規(guī)范化的健康發(fā)展。

尚紅教授

      來(lái)自國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委臨床檢驗(yàn)中心副主任、國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)專家委員會(huì)委員、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院的李金明教授作了題為《分子遺傳檢測(cè)結(jié)果的報(bào)告與解釋》的報(bào)告。李金明教授首先總結(jié)了從sanger測(cè)序到現(xiàn)在高通量測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展。隨后，李金明教授強(qiáng)調(diào)了高通量測(cè)序在今后新生兒測(cè)序領(lǐng)域、臨床測(cè)序領(lǐng)域等方面所發(fā)揮的重要作用。最后，他重點(diǎn)介紹了分子遺傳檢測(cè)報(bào)告的標(biāo)準(zhǔn)化問(wèn)題。

李金明教授 

      27日和28日，與主會(huì)場(chǎng)同時(shí)進(jìn)行的還有兩場(chǎng)關(guān)于“遺傳與分子診斷、腫瘤精準(zhǔn)診療及個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)”和“出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防與診療”的分論壇。
結(jié) 合分子診斷與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的背景，來(lái)自博奧生物、賽默飛世爾、Illumina、領(lǐng)星生物和凱杰公司的企業(yè)代表分別介紹了在腫瘤診療方面的解決方案和觀點(diǎn)。博 奧生物健康科學(xué)研究院院長(zhǎng)孫義民博士從社會(huì)各個(gè)領(lǐng)域精英人士早逝以及肝癌防治等實(shí)際案例出發(fā)，闡述了分子診斷與腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)該是“對(duì)未病的預(yù)測(cè)預(yù)防、 對(duì)欲病的早期發(fā)現(xiàn)以及對(duì)已病的精準(zhǔn)治療”，并介紹了博奧生物在腫瘤預(yù)測(cè)、早期發(fā)現(xiàn)以及預(yù)后評(píng)價(jià)所取得的研究成果。

27日分論壇現(xiàn)場(chǎng)  

      在出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防與診療方面，來(lái)自北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司生命科學(xué)服務(wù)部的副主任趙建晴博士、醫(yī)學(xué)事業(yè)部產(chǎn)品經(jīng)理王海軍、博奧生物HLA分型檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室主任劉湘分別就精準(zhǔn)醫(yī)療之新型分子標(biāo)志物環(huán)狀RNA開(kāi)發(fā)平臺(tái)、呼吸道病原菌核酸檢測(cè)以及HLA基因高分辨分型技術(shù)進(jìn)行了詳細(xì)介紹。同時(shí)，來(lái)自東莞博奧木華基因科技有限公司的技術(shù)總監(jiān)黃銓飛介紹了BES4000高通量測(cè)序儀和個(gè)人基因組數(shù)據(jù)分析管理軟件在遺傳病篩查與診斷中的應(yīng)用。來(lái)自北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司的市場(chǎng)總監(jiān)曹洋博士則與參會(huì)人員深入交流了染色體異常檢測(cè)在出生缺陷防治中的應(yīng)用情況，并介紹了博奧檢驗(yàn)在染色體異常檢測(cè)方向的全面解決方案。

28日分論壇現(xiàn)場(chǎng) 

      與第六屆中國(guó)分子技術(shù)診斷大會(huì)同期舉行的還有展覽，來(lái)自國(guó)內(nèi)外生物技術(shù)領(lǐng)域的眾多企業(yè)紛紛借此機(jī)會(huì)展示了各自的新產(chǎn)品、新技術(shù)和新服務(wù)。
本 次大會(huì)，博奧生物旗下5家子公司北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司、博奧頤和健康科學(xué)技術(shù)（北京）有限公司、東莞博奧木華基因科 技有限公司和成都博奧新景醫(yī)學(xué)科技有限公司重拳組合出擊，分別展示了集團(tuán)在疾病預(yù)測(cè)、預(yù)防、個(gè)體化醫(yī)療以及全人全程健康管理完整產(chǎn)業(yè)鏈的相關(guān)產(chǎn)品。
展 覽彰顯了集團(tuán)強(qiáng)大的研發(fā)與技術(shù)實(shí)力，吸引了大批參會(huì)參展者的駐足與咨詢。大會(huì)特邀報(bào)告人美國(guó)三院院士、美國(guó)總統(tǒng)科學(xué)顧問(wèn)、美國(guó)系統(tǒng)生物學(xué)研究所所長(zhǎng)Lee Hood教授等一行專家也專程到博奧生物展臺(tái)參觀。博奧生物總裁程京院士對(duì)專家們感興趣的產(chǎn)品分別做了詳細(xì)介紹。博奧生物所擁有的全產(chǎn)業(yè)鏈產(chǎn)品，尤其是大 健康領(lǐng)域所取得的成績(jī)受到Lee Hood教授一行的高度認(rèn)可，并在展臺(tái)參觀后合影留念。

展臺(tái)合影  

      大會(huì)的最后，程京院士做了大會(huì)閉幕致辭，并且宣布第七屆中國(guó)分子診斷技術(shù)大會(huì)將于2016年10月21日-22日在廣東東莞召開(kāi)，程京院士熱情歡迎與會(huì)者明年繼續(xù)相約東莞。