黨的十八大以來，以習(xí)近平同志為總書記的黨中央從維護(hù)全民健康和實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)遠(yuǎn)發(fā)展出發(fā)，提出“推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)”的新目標(biāo)、新方向。這也是在我國(guó)當(dāng)前面臨著 人口增速放緩、老齡化迫近、各類重大疾病負(fù)擔(dān)日益加重等一系列問題的形勢(shì)下提出的重要戰(zhàn)略部署，對(duì)于提高國(guó)民健康素質(zhì)、延續(xù)人口紅利期、提升經(jīng)濟(jì)社會(huì)建設(shè) 質(zhì)量等具有重要意義。
為解決我國(guó)日漸嚴(yán)重的未富先老、因病致貧、出生缺陷等重大社會(huì)與民生問題，2015年6月8日，國(guó)家發(fā)改委發(fā)布《關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，主動(dòng)牽頭從國(guó)家層面上推進(jìn)我國(guó)基因技術(shù)的發(fā)展。
事實(shí)上，基因產(chǎn)業(yè)正成為世界各主要大國(guó)搶占全球生物科技和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的制高點(diǎn)。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)者、有“遺傳學(xué)之父”之稱的諾貝爾獎(jiǎng)獲得者詹姆士·沃森曾
在2007年時(shí)就預(yù)言，在今后10年內(nèi)，對(duì)個(gè)人進(jìn)行基因檢測(cè)將成為診斷疾病的常規(guī)手段之一，醫(yī)生們可以通過對(duì)個(gè)人的基因序列進(jìn)行研究，更直接地尋找疾病的
根源，指導(dǎo)臨床進(jìn)行科學(xué)有效的個(gè)體化治療。
“精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的來臨，將促使實(shí)現(xiàn)個(gè)人基因組信息的收集用于疾病的預(yù)測(cè)、預(yù)防和個(gè)體化診療。作為中國(guó)自主創(chuàng)新企業(yè)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)的應(yīng)用者，身上肩負(fù)著沉重的歷史責(zé)
任?！比珖?guó)人大代表、中國(guó)工程院院士、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任、清華大學(xué)教授、博奧生物集團(tuán)總裁程京如是說。雖深感責(zé)任重大，但他的目標(biāo)是堅(jiān)定
的——堅(jiān)持自主創(chuàng)新、勇攀國(guó)際高峰?！拔覀儾粌H要填補(bǔ)國(guó)內(nèi)空白，更有志向在技術(shù)、產(chǎn)業(yè)制造和應(yīng)用推廣等方面擔(dān)當(dāng)國(guó)際引領(lǐng)者?！?/span>
如今，博奧生物集團(tuán)旗下第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)服務(wù)公司——北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所（簡(jiǎn)稱“博奧檢驗(yàn)”）正以星火燎原之勢(shì)在全國(guó)迅速鋪開。博奧檢驗(yàn)以生物芯片和基因測(cè)序
等技術(shù)為基礎(chǔ)，重點(diǎn)圍繞出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病開展高端臨床分子檢驗(yàn)服務(wù)，并在北京、成都、鄭州等地建設(shè)18家醫(yī)學(xué)
檢驗(yàn)所，形成分級(jí)連鎖化的全國(guó)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)布局。這些醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所的建設(shè)，將使當(dāng)?shù)乩习傩崭?、更好、更近距離地享受到基因技術(shù)帶來的好處。與此同時(shí)，博奧檢驗(yàn)
將進(jìn)一步輻射至臺(tái)灣、東南亞、東北亞、中亞、歐美等國(guó)家和地區(qū)，從而加速推動(dòng)我國(guó)基因技術(shù)走向全球。
健康中國(guó)始于健康基因
就在不久前，從產(chǎn)科又傳來好消息：國(guó)內(nèi)首例采用單細(xì)胞高通量測(cè)序技術(shù)的第三代試管嬰兒在上海交通大學(xué)附屬國(guó)際和平婦幼保健院順利誕生。此前，該嬰兒的父親接
受過基因檢測(cè)，結(jié)果顯示，父親攜帶的致病基因?qū)⒂?0%的幾率遺傳給下一代，應(yīng)用基因技術(shù)科學(xué)指導(dǎo)婚育，具有高致病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的父母也可以生育健康寶寶。
“這僅僅是基因技術(shù)惠及于民的一個(gè)普通案例?！北本┎W醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所總裁張治位博士介紹，“科學(xué)家在1997年首次發(fā)表了在孕婦外周血中發(fā)現(xiàn)胎兒游離DNA的文
章，使無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)成為可能。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)僅需采集孕婦少量外周血，便可通過高通量基因測(cè)序方法檢測(cè)出胎兒患唐氏綜合征等疾病的風(fēng)險(xiǎn)，相較于傳統(tǒng)
的血清學(xué)篩查方法，檢出率能夠從約70%提高到99%以上?！?/span>
根
據(jù)最新發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷人口數(shù)約90萬(wàn)例。特別是染色體疾病21-三體綜合征（即唐氏
綜合征），在新生兒中的發(fā)病率高達(dá)1/600—1/800，35歲以上的高齡孕婦發(fā)病率增高至1/400。隨著二孩政策的放開，我國(guó)每年將新增加400萬(wàn)
左右的高齡產(chǎn)婦，出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)將進(jìn)一步加劇。
“在英國(guó)，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)將被納入醫(yī)保，”張治位說。據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》報(bào)道，英國(guó)大多數(shù)準(zhǔn)媽媽被給予侵入性羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行唐氏綜合征篩查，盡管引發(fā)流產(chǎn)的
風(fēng)險(xiǎn)不高，但英國(guó)成千上萬(wàn)的女性選擇拒絕接受這種篩查方式?！皞鹘y(tǒng)的唐氏篩查由于方法的局限性，假陽(yáng)性率較高，且35歲以上高齡孕婦都會(huì)自動(dòng)被判為高危，
均需進(jìn)行羊水穿刺確診，而侵入性的羊水穿刺，可能導(dǎo)致1%—2%的孕婦流產(chǎn)。因此，高齡孕婦可選擇有資質(zhì)的正規(guī)醫(yī)院和檢驗(yàn)所，直接進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，
極少數(shù)檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性者再進(jìn)行羊水穿刺確診，這是一種既安全又準(zhǔn)確的臨床唐氏篩查新路徑?！?/span>
不僅唐氏綜合征篩查，在生育健康方面，博奧生物在遺傳性耳聾基因篩查、染色體異常疾病檢測(cè)、地中海貧血檢測(cè)等方向上，都在不斷推出系列自主創(chuàng)新的產(chǎn)品。單就
遺傳性耳聾基因篩查這一項(xiàng)，從2012年起，短短三年時(shí)間，已有16個(gè)省市通過政府采購(gòu)，應(yīng)用博奧生物研發(fā)的世界首創(chuàng)、中國(guó)人獨(dú)有的遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯
片，完成了超過140萬(wàn)人的檢測(cè)，檢出的新生兒的耳聾基因攜帶率高達(dá)4.4%，其中藥物致聾基因攜帶率為2.5‰。“目前通過對(duì)篩查出的耳聾基因突變?nèi)巳?提供預(yù)防干預(yù)建議及用藥指南，達(dá)到了較好的社會(huì)效應(yīng)及經(jīng)濟(jì)效應(yīng)，為提高我國(guó)人口質(zhì)量起到了突出的支撐作用，共節(jié)約衛(wèi)生資源近700億元，成果轉(zhuǎn)化的直接經(jīng)
濟(jì)效益累計(jì)2.4億元。”程京表示，“如果全國(guó)都進(jìn)行新生兒篩查，每年將可直接避免5萬(wàn)名新生兒用藥致聾，間接避免50萬(wàn)家庭成員用藥致聾?！?/span>
據(jù)悉，2016年2月26日，博奧生物研發(fā)生產(chǎn)的九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒獲得臺(tái)灣地區(qū)衛(wèi)生福利部門醫(yī)療器械許可證書。這也是中國(guó)大陸基因檢測(cè)類產(chǎn)品首
次獲得臺(tái)灣地區(qū)頒發(fā)的醫(yī)療器械許可證。在此之前，博奧生物研制的專門針對(duì)白種人的耳聾基因檢測(cè)芯片，已在美國(guó)多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)試用。在這一應(yīng)用領(lǐng)域，我國(guó)已經(jīng)
站在了世界的最前列。
不僅對(duì)出生缺陷及遺傳病進(jìn)行針對(duì)性的基因檢測(cè)，在腫瘤基因檢測(cè)方向，博奧檢驗(yàn)也正從健康人群的遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警、高風(fēng)險(xiǎn)人群的早期腫瘤篩查、腫瘤患者的個(gè)
體化用藥指導(dǎo)以及預(yù)后評(píng)估上推出相應(yīng)的檢測(cè)項(xiàng)目，提供較全面的輔助臨床腫瘤精準(zhǔn)診治的系列分子檢測(cè)服務(wù)。在心腦血管疾病和感染性疾病基因檢測(cè)方面，博奧生
物也在不斷推出創(chuàng)新產(chǎn)品和服務(wù)。例如，今年1月，博奧生物僅用3天時(shí)間，開發(fā)出寨卡病毒30分鐘快速檢測(cè)試劑；2月19日，博奧生物自主研發(fā)生產(chǎn)的微流控
碟式芯片產(chǎn)品——呼吸道病原菌核酸檢測(cè)試劑盒獲得了國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）頒發(fā)的國(guó)家醫(yī)療器械產(chǎn)品注冊(cè)證書。
目前，全球應(yīng)用基因技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)的疾病數(shù)高達(dá)1500多種，在美國(guó)，每年進(jìn)行基因檢測(cè)的有700多萬(wàn)人次，這使美國(guó)女性乳腺癌發(fā)病率降低了70％，直腸癌發(fā)病率降低了90％。
“基因檢測(cè)可大大推動(dòng)傳統(tǒng)的‘試誤醫(yī)學(xué)’向‘精準(zhǔn)醫(yī)療’轉(zhuǎn)變。數(shù)十年來，基因技術(shù)得到不斷發(fā)展與完善，檢測(cè)指標(biāo)越來越多、時(shí)間越來越短、成本越來越低、精度越
來越高，這將極大地推動(dòng)基因技術(shù)朝著大眾化、普及化和常規(guī)化趨勢(shì)發(fā)展。”張治位說，“不久的將來，基因技術(shù)也必將如同疫苗接種一樣，成為人類健康生活不可
或缺的一個(gè)環(huán)節(jié)，而且會(huì)伴隨著我們的生命全程，生老病死?！?/span>
供給側(cè)改革撬動(dòng)基因產(chǎn)業(yè)
如今，對(duì)于基因技術(shù)將給人類健康管理和疾病預(yù)防治療帶來的巨大價(jià)值，目前顯現(xiàn)的還只是冰山一角。近些年，世界各主要大國(guó)紛紛出臺(tái)相應(yīng)政策以提高基因技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展。
法國(guó)從2008年開始設(shè)立國(guó)家癌癥中心撥款為患者提供基因檢測(cè)；德國(guó)2010年開始建立基因組醫(yī)學(xué)網(wǎng)絡(luò)，通過二代測(cè)序技術(shù)分析患者基因組類型，評(píng)估個(gè)體化治
療的效果和費(fèi)用；日本在2013年成立了肺癌基因組篩查項(xiàng)目，通過篩查罕見基因變異為晚期肺癌患者定制治療方案；英國(guó)2014年公布3.11億英鎊的投資
資助“十萬(wàn)人基因組計(jì)劃”，其目標(biāo)是根據(jù)基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)制定個(gè)性化的癌癥和罕見疾病療法；美國(guó)則在2015年推出“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”，投入2.15億美
元推動(dòng)個(gè)體化醫(yī)學(xué)的發(fā)展。
在我國(guó)，2015年被稱為中國(guó)高通量基因測(cè)序臨床應(yīng)用的元年，對(duì)產(chǎn)業(yè)發(fā)展和行業(yè)監(jiān)管具有歷史性的意義。這一年，發(fā)展基因產(chǎn)業(yè)上升為國(guó)家戰(zhàn)略，基因檢測(cè)技術(shù)被
列入“新型健康技術(shù)惠民工程”，發(fā)改委文件提出：通過支持擁有核心技術(shù)、創(chuàng)新能力和相關(guān)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)，采取網(wǎng)絡(luò)化布局，率先建設(shè)30個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范
中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點(diǎn)，推動(dòng)基因檢測(cè)等先進(jìn)健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化。通過基因技術(shù)的示范應(yīng)用，帶動(dòng)整個(gè)基因產(chǎn)
業(yè)發(fā)展。
之后，湖南、貴州、江蘇、福建和東莞等地也相繼發(fā)布政策措施支持促進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用，其中包括以政府采購(gòu)的方式開展和推廣遺傳病基因檢測(cè)、開展基因檢測(cè)試點(diǎn)、大力推廣個(gè)性化醫(yī)療、將部分基因檢測(cè)費(fèi)用納入醫(yī)保等。
“通過消費(fèi)環(huán)節(jié)潛力的釋放，通過改革的促進(jìn)，真正把市場(chǎng)給培育起來，把市場(chǎng)做大?！眹?guó)家發(fā)改委高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)司司長(zhǎng)綦成元說，因?yàn)樾屡d業(yè)態(tài)有很多市場(chǎng)的不確定性，有很多技術(shù)和發(fā)展的變化。因此，采取先試點(diǎn)、后示范、第三方考評(píng)的方法，來推動(dòng)新興產(chǎn)業(yè)工程包順利實(shí)施。
有業(yè)內(nèi)人士分析，國(guó)家此舉期望通過近百億的國(guó)家、地方政府和企業(yè)的總投入，來迅速撬動(dòng)千億級(jí)的基因檢測(cè)市場(chǎng)。
“相比歐美發(fā)達(dá)國(guó)家，我國(guó)基因產(chǎn)業(yè)還面臨技術(shù)研發(fā)與推動(dòng)投入不足、缺乏頂層設(shè)計(jì)和布局等問題，這嚴(yán)重制約了基因產(chǎn)業(yè)的市場(chǎng)化和國(guó)際化。因此，推動(dòng)基因檢測(cè)等先
進(jìn)健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)基因產(chǎn)業(yè)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化，成為我國(guó)基因產(chǎn)業(yè)在全球布局中搶占先機(jī)的重要一步?！背叹┍硎?。
“建設(shè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，明確規(guī)定建設(shè)單位‘應(yīng)有自主創(chuàng)新技術(shù)和核心產(chǎn)品，以及衛(wèi)生主管部門批復(fù)的相應(yīng)的個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)、高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用
或開展有關(guān)服務(wù)的臨床資質(zhì)等’，應(yīng)該說在資質(zhì)審核上標(biāo)準(zhǔn)是非常高的?！睆堉挝徽f，“通過示范中心的建設(shè)，行業(yè)將迎來快速發(fā)展的春天，對(duì)于實(shí)現(xiàn)我國(guó)基因檢測(cè)
產(chǎn)業(yè)的跨越式發(fā)展，對(duì)我國(guó)搶占全球基因科技和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的制高點(diǎn)，培育全球競(jìng)爭(zhēng)新優(yōu)勢(shì)，具有重要意義。”
國(guó)家發(fā)改委新聞發(fā)言人李樸民也認(rèn)為，國(guó)內(nèi)從事基因檢測(cè)技術(shù)以及儀器、設(shè)備、試劑研發(fā)的企業(yè)，可以以此為契機(jī)，放心加大研發(fā)創(chuàng)新及市場(chǎng)推廣，趕上這一輪基因科技的發(fā)展浪潮。
布局全國(guó)引領(lǐng)健康新時(shí)代
對(duì)血液等送檢標(biāo)本仔細(xì)核對(duì)后掃描錄入信息系統(tǒng)，將受檢者的DNA從標(biāo)本中“取出”（核酸提取），將目標(biāo)DNA復(fù)制到幾百萬(wàn)倍的數(shù)量（擴(kuò)增）……
這是博奧檢驗(yàn)的檢驗(yàn)人員最平凡的一天。
由于實(shí)驗(yàn)過程復(fù)雜，中間涉及多步質(zhì)控，每一次操作均由兩名檢驗(yàn)人員共同完成，每個(gè)結(jié)果的輸出都需要經(jīng)過雙人復(fù)核，為了及時(shí)發(fā)出檢測(cè)報(bào)告，同時(shí)保證嚴(yán)謹(jǐn)細(xì)致地完成每一個(gè)步驟，他們經(jīng)常倒班通宵實(shí)驗(yàn)。
正是因?yàn)閷?duì)工作的嚴(yán)格把關(guān)和精益求精，在2015年10月衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心組織的“全國(guó)腫瘤診斷與治療高通量測(cè)序檢測(cè)（體細(xì)胞突變）室間質(zhì)量評(píng)價(jià)”中，北
京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所取得了全部42個(gè)基因的突變檢測(cè)結(jié)果均正確的好成績(jī)。在這之前，更是連續(xù)兩年在衛(wèi)生部臨檢中心組織的“全國(guó)外周血胎兒染色體非整倍體
（T21、T18和T13）高通量測(cè)序檢測(cè)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)”中保持著滿分的佳績(jī)。
“在北京檢驗(yàn)所成立之初，我們用了1個(gè)月的時(shí)間就完成了北京市2萬(wàn)人份新生兒遺傳性耳聾基因篩查的標(biāo)本檢測(cè)?！睆堉挝徽f，這也恰恰證明，利用專業(yè)第三方醫(yī)學(xué)檢
驗(yàn)所開展大規(guī)模集約化檢測(cè)，不僅可以提高檢測(cè)效率，還可以確保檢測(cè)質(zhì)量，并且能從很大程度上減少政府支出?！耙患覚z驗(yàn)所能夠承擔(dān)的工作量相當(dāng)于要在七八個(gè)
醫(yī)院設(shè)立檢驗(yàn)室，可能還不一定夠，而在這么多醫(yī)院設(shè)立檢驗(yàn)室需要政府支出1億元左右。不僅如此，醫(yī)院在人員的專業(yè)化培訓(xùn)和檢驗(yàn)室環(huán)境上往往難以保障，醫(yī)院
的最主要工作是治病救人，部分檢驗(yàn)工作開展的積極性并不是很高，我們恰恰補(bǔ)齊了欠缺的短板。”
從2009年起，博奧生物開始布局第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)，率先將自主創(chuàng)新技術(shù)在第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所進(jìn)行驗(yàn)證、評(píng)價(jià)和先期試行，然后將成熟項(xiàng)目逐步推廣至三甲醫(yī)院，最后使特檢項(xiàng)目常規(guī)化，從而加快新技術(shù)的應(yīng)用進(jìn)程。
從
2013年開始，博奧檢驗(yàn)先后獲得首批國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)試點(diǎn)單位，首批高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)
診斷試點(diǎn)單位，首批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位等所有基因檢測(cè)臨床應(yīng)用相關(guān)試點(diǎn)單位資質(zhì)，成為全國(guó)唯一基因檢測(cè)用于臨床的六證齊全
的機(jī)構(gòu)，奠定了其在基因檢測(cè)領(lǐng)域的領(lǐng)先地位。
“建設(shè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，意在通過先試先行，通過技術(shù)應(yīng)用來引領(lǐng)整個(gè)產(chǎn)業(yè)發(fā)展，在讓更多國(guó)民受益的同時(shí)也反過來刺激上游科研，使我國(guó)基因技術(shù)走在世界
前列，讓更多自主創(chuàng)新的產(chǎn)品惠及國(guó)民?！睆堉挝徽f，“去年，博奧檢驗(yàn)旗下16家檢驗(yàn)所申報(bào)了國(guó)家發(fā)改委基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心項(xiàng)目，其中14家已因此獲
批了國(guó)家專項(xiàng)建設(shè)資金資助?！?/span>
目前，博奧檢驗(yàn)在遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷和腫瘤診斷與治療四個(gè)專業(yè)方向上，都有系列技術(shù)可以提供臨床檢測(cè)服務(wù)。其中，博奧生物自
主研制的染色體異常檢測(cè)芯片，專門針對(duì)中國(guó)人群設(shè)計(jì)，包含18萬(wàn)個(gè)精心挑選并充分驗(yàn)證的探針，可一次性檢測(cè)出509種染色體異常疾病，達(dá)到國(guó)際領(lǐng)先水平。
在腫瘤早期和超早期檢測(cè)方面，有針對(duì)痰、尿或糞便脫落細(xì)胞、CTC、ctDNA和環(huán)狀RNA的檢測(cè)方案；個(gè)體化用藥方面，可提供針對(duì)數(shù)十種常見抗腫瘤藥物
的數(shù)百個(gè)腫瘤相關(guān)基因檢測(cè)，全面分析腫瘤相關(guān)基因，提供精準(zhǔn)的用藥指導(dǎo)方案。
“我們的目標(biāo)是要做基因檢測(cè)領(lǐng)域最領(lǐng)先的連鎖化、國(guó)際化第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。”對(duì)于未來，張治位充滿了信心，“博奧檢驗(yàn)的基因檢測(cè)事業(yè)，經(jīng)歷了從無到有的星星之火，形成了從小到大的燎原之勢(shì)，一定會(huì)實(shí)現(xiàn)從弱到強(qiáng)的鳳凰涅槃，為實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)夢(mèng)，做出自己應(yīng)有的貢獻(xiàn)?！?/span>
(科技日?qǐng)?bào) 記者/蔣秀娟)
