根據(jù)北京市衛(wèi)生計(jì)生委員會(huì)公布的信息顯示，北京市新生兒耳聾基因篩查人數(shù)已突破100萬(wàn)。據(jù)了解，耳聾是我國(guó)發(fā)病率最高的遺傳性疾病之一，據(jù)衛(wèi)生部中國(guó)出生缺陷報(bào)告（2012）顯示，我國(guó)每年新生聽力障礙兒童 3.5萬(wàn)人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽力障礙兒童超過(guò) 6萬(wàn)人。為提高人口素質(zhì)、減少因遺傳性耳聾造成的出生缺陷和殘疾，2012年4月起，北京市政府將耳聾基因篩查作為政府為民辦實(shí)事工程之一，為所有戶籍和常住人口新生兒提供免費(fèi)耳聾基因篩查。截至2016年11月，北京市新生兒耳聾基因免費(fèi)篩查已突破100萬(wàn)人次，已發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因者近45900例，攜帶率4.59%；藥物性耳聾敏感者2335例，攜帶率達(dá)到2.5‰。
項(xiàng)目采用的遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片屬于全球首創(chuàng)，是由北京國(guó)家工程研究中心暨博奧生物集團(tuán)有限公司聯(lián)合解放軍總醫(yī)院（301 醫(yī)院）共同研發(fā)，也是迄今為止唯一獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）批準(zhǔn)的用于耳聾基因檢測(cè)的芯片產(chǎn)品（國(guó)食藥監(jiān)械（準(zhǔn)）字2009 第3400725 號(hào)），已經(jīng)成為國(guó)內(nèi)外首個(gè)經(jīng)政府監(jiān)管部門批準(zhǔn)用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片。該產(chǎn)品已獲得臺(tái)灣地區(qū)衛(wèi)生福利部頒發(fā)的醫(yī)療器械許可證，并在當(dāng)?shù)赝茝V應(yīng)用。同時(shí)，通過(guò)與美國(guó)邁阿密大學(xué)遺傳性耳聾中心的合作，針對(duì)白種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)并已于2015年在美國(guó)啟動(dòng)臨床試驗(yàn)。以耳聾基因芯片技術(shù)為代表的中國(guó)創(chuàng)新分子診斷技術(shù)已然成為引領(lǐng)全球的“中國(guó)樣板”。
此項(xiàng)研究的發(fā)起者，解放軍總院耳鼻喉科主任醫(yī)師戴樸教授2003年進(jìn)行了一項(xiàng)全國(guó)耳聾流行性病學(xué)調(diào)查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)：中國(guó)人60%的耳聾都是可以診斷的遺傳性耳聾，且50%的耳聾由GJB2、SLC26A4和線粒體12SrRNA這三個(gè)常見的致聾基因所致，后來(lái)又發(fā)現(xiàn)了第四個(gè)常見致聾基因GJB3：后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。
這四個(gè)致聾基因各有自己的特點(diǎn)：GJB2，主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾；SLC26A4（PDS ），主要引起大前庭導(dǎo)水管綜合征（EVAS），先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線粒體12S rRNA，主要引起藥物性耳聾（氨基糖甙類藥物等）；GJB3，主要導(dǎo)致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。
通過(guò)早期篩查，對(duì)先天性耳聾的高危人群，及早介入搶救性康復(fù)，例如佩戴助聽器或植入人工耳蝸，避免兒童因聾致啞導(dǎo)致語(yǔ)言發(fā)育障礙；對(duì)于篩查出的藥物性聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾的風(fēng)險(xiǎn)，并可避免基因突變攜帶者后代耳聾；對(duì)于大前庭水管綜合癥患兒，要出具生活指導(dǎo)卡片，避免或減緩發(fā)生聽力障礙；對(duì)耳聾基因攜帶者通過(guò)耳聾遺傳咨詢和后期婚育指導(dǎo)，為減少聾兒的出生提供可靠依據(jù)。
調(diào)查數(shù)據(jù)顯示：我國(guó)殘疾人群有8296 萬(wàn)，其中聽力殘疾人群有 2054萬(wàn)，居各類殘疾之首，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。
北京現(xiàn)有聾人約25萬(wàn)名，每年新出生聾兒接近400人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患兒，每年新增聾兒數(shù)量可達(dá)700人，給政府造成的公共衛(wèi)生支出高達(dá)4.9億元（由上海交通大學(xué)沈曉明教授測(cè)算，一名聾兒一生要耗費(fèi)社會(huì)衛(wèi)生資源70萬(wàn)元，不含人工耳蝸植入費(fèi)用）。
有專家對(duì)新生兒耳聾基因篩查進(jìn)行成本效果和成本效益分析，篩查投入1.37 億元，可避免損失956.68 健康壽命年，挽救19983.46個(gè)勞動(dòng)年，為社會(huì)減少經(jīng)濟(jì)損失9.96億元。如果不開展篩查，挽救一個(gè)勞動(dòng)年需付出5.33 萬(wàn)元，而開展篩查只需支付0.57萬(wàn)元。從成本效益角度分析，篩查的成本效益比率為1：7.27，即投入1 元可獲得7.27 元的收益。
免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施以來(lái)，北京市近幾年新生聾兒，尤其是因聾致啞的兒童呈逐年減少的趨勢(shì)，家庭負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)也明顯下降。據(jù)了解，北京市的聾啞學(xué)校已不如以前那樣人滿為患，學(xué)生減少后，部分學(xué)校現(xiàn)在正逐漸向康復(fù)培訓(xùn)轉(zhuǎn)型。家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)明顯減輕，這對(duì)全面二孩政策實(shí)施有著非常重要的意義。
近五年篩查工作表明：耳聾基因篩查技術(shù)具有操作簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確性高、穩(wěn)定性好、通量高、易于推廣的特點(diǎn)。新生兒篩查，只需要采集一滴新生兒足跟血即可，家長(zhǎng)們不用擔(dān)心，非常簡(jiǎn)單。
北京市的經(jīng)驗(yàn)已逐漸向全國(guó)推廣，目前開展此項(xiàng)新生兒致聾基因篩查的城市有四川成都、河南鄭州、山東濟(jì)南、吉林長(zhǎng)春、新疆等20余個(gè)省市，接受篩查的新生兒總數(shù)已超過(guò)170萬(wàn)。
