1月8日，中共中央、國務院在北京隆重舉行國家科學技術獎勵大會。由清華大學、中國人民解放軍總醫(yī)院和博奧生物集團有限公司（簡稱“博奧生物”）聯(lián)合研發(fā)的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應用”項目榮獲2018年度國家技術發(fā)明獎二等獎。
獲獎證書
遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應用
項目主要完成人：
程 京（清華大學）
戴 樸（中國人民解放軍總醫(yī)院）
邢婉麗（清華大學）
張冠斌（博奧生物集團有限公司）
項光新（博奧生物集團有限公司）
王國建（中國人民解放軍總醫(yī)院）
“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應用”項目是入圍醫(yī)藥衛(wèi)生組僅有的兩個二等獎項目之一，同時也是博奧生物時隔十年后再度榮獲國家技術發(fā)明獎這一殊榮。兩次摘得國家技術發(fā)明獎二等獎，充分彰顯了博奧生物在生物芯片技術方面的雄厚實力和該領域的行業(yè)領導者地位。
“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應用”項目依托國家863重大科技專項，發(fā)明了多重等位基因特異性擴增及通用芯片技術，并在此基礎上研制出全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關的致聾基因位點，具有準確、靈敏、高效、穩(wěn)定等特點，解決了痕量樣品基因檢測的難題，且研制出全套適合大規(guī)模篩查的配套儀器及整體解決方案。自項目開展以來，共獲得授權專利40項 （含中國發(fā)明專利16項，國外專利20項），軟件著作權證1項，醫(yī)療器械注冊證書4個。
此次獲獎的遺傳性耳聾基因檢測芯片
遺傳性耳聾基因診斷芯片及配套儀器
據《中國出生缺陷防治報告（2012）》數據顯示，聽力障礙已經成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽力殘疾人2054萬，其中0-6歲兒童超過80萬人，且每年新增3萬聾兒。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無法治療。因此，早期診聾防聾至關重要。
研究表明，約有67%重度耳聾是因為遺傳因素導致，正常人中也有約4-5%的耳聾基因攜帶率，是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。然而，傳統(tǒng)的耳聾篩查和診斷技術要么操作繁瑣、通量低；要么平臺昂貴且耗費人力物力。因此，我們迫切需要一款高精度、高靈敏度、高通量、低成本的新型基因突變檢測技術及配套設備，以實現規(guī)?；A防耳聾。博奧生物研發(fā)的遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)同時具備檢測結果準確可靠、靈敏度高、通量高、價格低、檢測快捷等多項優(yōu)勢，能很好地符合這一現實需求。
2009年，博奧生物該款產品開始投入市場，在婚育指導、產前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領域廣泛應用。2012年4月，北京市在全國率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個實現新生兒耳聾基因篩查的城市?；谄涫痉缎?，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、新疆等近二十個省市區(qū)也運用了博奧生物該款產品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實事民心工程。
截止到2018年底，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數量超過320萬，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬多人因使用藥物不當而致聾。
新生兒采足跟血
2013年2月，由北京市衛(wèi)計委委托衛(wèi)生經濟學專家對北京耳聾基因篩查項目實施情況進行了科學、客觀的經濟學評價。篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。專家一致認為, 新生兒耳聾基因篩查作為政、產、學、研、用相結合的重大科技成果轉化和北京市基本公共衛(wèi)生服務項目，對預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用，是一項典型的惠民工程，具有很好的經濟及社會效益。
隨著在全國范圍內的推廣應用，遺傳性耳聾基因診斷芯片技術也引來其他國家和地區(qū)眾多醫(yī)療機構的關注。2016年初，遺傳性耳聾基因診斷芯片產品獲得臺灣地區(qū)衛(wèi)生福利部頒發(fā)的醫(yī)療器械許可證，正式進入臺灣市場；2017年7月，遺傳性耳聾基因診斷試劑盒獲得泰國國家公共衛(wèi)生部食品藥品監(jiān)督管理局核發(fā)的醫(yī)療器械注冊證書，為布局東南亞市場奠定了基礎。此外，博奧生物應美國邁阿密大學請求，采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術平臺，研發(fā)出首款用于檢測白種人遺傳性耳聾的基因檢測芯片和配套試劑，該芯片可以同時檢測與白種人常見遺傳性耳聾相關的5個基因中的9個位點。
用于白人耳聾基因檢測的微流控陣列芯片
目前，白人耳聾基因芯片已經進入臨床試驗階段，主要成果已于2017年3月刊發(fā)于國際知名期刊PLoS One，獲得國外同行的高度認可和評價。該項目的研發(fā)和所取得的系列成果，大大提升了中國高科技的國際地位，也為國際分子診斷行業(yè)的發(fā)展做出了實質性貢獻。
自問世以來，遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)除在國內外廣獲好評，也屢次斬獲各類獎項，包括北京市自主創(chuàng)新產品證書（2009）、國家重點新產品證書（2010）、北京市科學技術獎二等獎（2014）、首屆婦幼健康科學技術獎科技成果獎一等獎（2015）、第十七屆中國專利優(yōu)秀獎（2015）、第十九屆中國專利優(yōu)秀獎（2017）、黃家駟生物醫(yī)學工程獎技術發(fā)明獎一等獎（2017年）等獎項。
此次，“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及應用項目”榮獲2018國家技術發(fā)明獎二等獎，也是國家對博奧生物深耕生物芯片技術所獲成績的充分肯定。相信未來，該系列產品將在全球范圍內讓更多人受惠，為早期診聾防聾作出更大貢獻。
