? ? ? ? 日前，第九批“北京市新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）”名單公示期已正式結(jié)束。根據(jù)《北京市新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）認(rèn)定管理辦法》的規(guī)定，經(jīng)專家評(píng)審及認(rèn)定小組審核，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司又有三項(xiàng)新技術(shù)新產(chǎn)品成功入選，分別是18種遺傳性腫瘤基因檢測(cè)（64基因）檢測(cè)服務(wù)、腫瘤個(gè)體化化療用藥基因檢測(cè)（血液10基因）檢測(cè)服務(wù)、遺傳性乳腺癌卵巢癌基因檢測(cè)（BRCA1/2）檢測(cè)服務(wù)。
18種遺傳性腫瘤基因檢測(cè)（64基因）檢測(cè)服務(wù)
腫瘤個(gè)體化化療用藥基因檢測(cè)（血液10基因）檢測(cè)服務(wù)
遺傳性乳腺癌卵巢癌基因檢測(cè)（BRCA1/2）檢測(cè)服務(wù)
? ? ? ? “北京市新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）”的評(píng)選是由北京市科委、市發(fā)展改革委、市經(jīng)濟(jì)信息化委、市住房城鄉(xiāng)建設(shè)委、市質(zhì)監(jiān)局、中關(guān)村管委會(huì)組成新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）認(rèn)定小組進(jìn)行認(rèn)定，旨在推動(dòng)新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）應(yīng)用，服務(wù)經(jīng)濟(jì)發(fā)展、城市建設(shè)和民生改善，發(fā)揮市場(chǎng)端拉動(dòng)作用，提升全社會(huì)自主創(chuàng)新能力，具有極高的權(quán)威性。
? ? ? ??截至目前，博奧腫瘤產(chǎn)品線已獲批六項(xiàng)新技術(shù)新產(chǎn)品，除了本次入選的18種遺傳性腫瘤基因檢測(cè)（64基因）檢測(cè)服務(wù)、腫瘤個(gè)體化化療用藥基因檢測(cè)（血液10基因）檢測(cè)服務(wù)、遺傳性乳腺癌卵巢癌基因檢測(cè)（BRCA1/2）檢測(cè)服務(wù)，另外還包括肺癌循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測(cè)服務(wù)、結(jié)直腸癌循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測(cè)服務(wù)、乳腺癌循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測(cè)服務(wù)。
18種遺傳性腫瘤基因檢測(cè)（64基因）檢測(cè)服務(wù)
? ? ? ? 遺傳性腫瘤是指人體因特定基因生殖系突變導(dǎo)致罹患腫瘤，這些突變會(huì)隨生殖細(xì)胞遺傳，極大增加后代罹患相應(yīng)腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。基因檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)遺傳性腫瘤相關(guān)基因突變，為受檢者制定相應(yīng)的健康管理方案，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，降低腫瘤發(fā)病率和死亡率。博奧晶典開發(fā)出一款基于新一代半導(dǎo)體測(cè)序平臺(tái)的遺傳性腫瘤基因檢測(cè)。該檢測(cè)可以一次性檢測(cè)18種遺傳性腫瘤相關(guān)的64個(gè)基因的全編碼區(qū)及剪切位點(diǎn)區(qū)域的基因突變，并利用全自動(dòng)的生物信息分析軟件和數(shù)據(jù)厙進(jìn)行解讀和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。項(xiàng)目列表
適用人群
??腫瘤患者，尤其是腫瘤確診年齡異常年輕，或者腫瘤發(fā)生在成對(duì)器官的雙側(cè)（如腎臟雙側(cè)、乳腺雙側(cè)）的患者；
??有腫瘤家族史的人群，尤其是多個(gè)近親患有相同類型的腫瘤（例如：母親、女兒、姐妹均患乳腺癌）的人群;
??存在與遺傳性腫瘤綜合征相關(guān)的出生缺陷，如某些良性皮膚異常或骨骼畸形的患者。
腫瘤個(gè)體化化療用藥基因檢測(cè)（血液10基因）檢測(cè)服務(wù)
? ? ? ? 腫瘤個(gè)體化化療用藥基因檢測(cè)（血液10基因）是基于新一代半導(dǎo)體測(cè)序平臺(tái)的個(gè)體化化療藥物指導(dǎo)解決方案，該檢測(cè)內(nèi)容能一次性檢測(cè)NMPA/FDA/NCCN指南及PharmGKB收錄的13種常用化療藥物涉及的相關(guān)基因多態(tài)性位點(diǎn)，利用全自動(dòng)的生物信息分析軟件和數(shù)據(jù)庫進(jìn)行專業(yè)解讀用藥信息，協(xié)助臨床醫(yī)生制定個(gè)體化化療用藥方案。項(xiàng)目列表
適用人群
??臨床初診，需要進(jìn)行化療的腫瘤患者；
??現(xiàn)有化療方案效果不佳或毒副作用較大，希望更換治療方案的腫瘤患者；
??腫瘤治療后復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移，治療方案無效，要重新制定治療方案的腫瘤患者。
遺傳性乳腺癌卵巢癌基因檢測(cè)（BRCA1/2）檢測(cè)服務(wù)
? ? ? ?博奧晶典遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測(cè)能一次性檢測(cè)BRCA1和BRCA2的全編碼區(qū)及剪切位點(diǎn)區(qū)域的基因突變，并利用全自動(dòng)的生物信息分析軟件和數(shù)據(jù)庫進(jìn)行解讀和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。適用人群
??具有血緣關(guān)系的親屬中有BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶者；
??發(fā)病年齡≤45歲的乳腺癌患者；
??卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌患者；
??男性乳腺癌患者等。
檢測(cè)意義
? 明確乳腺癌、卵巢癌患者的基因突變情況；
? 為乳腺癌、卵巢癌患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提供參考；
? 為判斷受檢者乳腺癌、卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)提供參考。
