【臨床背景】
? ? 我國(guó)每年新增90萬(wàn)例出生缺陷兒，單基因病是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的主要原因之一。OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)（在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫(kù)）收錄的遺傳病約有7000種，其中發(fā)病機(jī)制明確的約有5000種，平均每個(gè)正常人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病致病突變。我國(guó)常見的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、地中海貧血、肝豆?fàn)詈俗冃?、苯丙酮尿癥等17種，人群綜合攜帶率高達(dá)25%。這些疾病往往會(huì)致死或致畸，嚴(yán)重危害患者健康，給社會(huì)和家庭帶來(lái)極大負(fù)擔(dān)。
【技術(shù)原理】
? ? 17種單基因遺傳病基因檢測(cè)利用BES 4000基因測(cè)序儀，對(duì)17種遺傳病相關(guān)的27個(gè)基因進(jìn)行高通量測(cè)序，然后利用個(gè)人基因組數(shù)據(jù)分析管理軟件，檢測(cè)致病突變。結(jié)合遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷。
【檢測(cè)項(xiàng)目】
【樣本要求】
【報(bào)告周期】
? 20個(gè)工作日
【適用人群】
☆ 無(wú)特殊家族史，表型正常的育齡夫婦；
☆?有以上17種遺傳病家族史、生育史的夫婦；
☆?近親結(jié)婚夫婦。
