【檢測內(nèi)容】
SMN1基因第7外顯子的拷貝數(shù)
【檢測方法】
PCR-熒光探針法
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
【報(bào)告周期】
5個工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
a.輔助診斷：尋找肌無力等疑似SMA患者的致病原因，輔助臨床診斷；
b.生育指導(dǎo):為有家族史或已生育過SMA患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)；
c.疾病風(fēng)險(xiǎn)評估：為關(guān)注SMA患病風(fēng)險(xiǎn)的人群提供指導(dǎo)，提供早期干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
d.新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療
